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（原标题：破解骨质疏松背后之谜！衡水市人民医院确诊首例Klinefelter综合征）
近日，衡水市人民医院(哈励逊国际和平医院)内分泌科以骨质疏松为诊疗突破口，成功诊断并治疗了本院首例Klinefelter综合征(克氏综合征)患者，为继发性骨质疏松的病因排查与精准诊疗积累了宝贵的临床经验。
36岁的张先生反复骨折6年，以严重骨质疏松为主要症状入院就诊。内分泌科侯丽萍主任查房，发现该患者不仅存在胸腰椎多处椎体骨折以及骨密度显著降低等典型骨质疏松表现，并且伴随性腺发育异常、毛发稀疏等体征。这提示该患者骨质疏松背后可能存在内分泌系统的深层病变。
为探究骨质疏松的根本病因，内分泌科团队针对继发性骨质疏松病因进行了逐一排查,性激素检查结果显示促性腺激素水平异常升高，而睾酮水平显著降低，染色体核型分析提示47，XXY，最终确诊张先生所患的是Klinefelter综合征。这是一种因性染色体异常引发的少见病，会导致高促性腺激素性性功能减退，进而引发继发性骨质疏松。由于该病临床症状隐匿，常以骨质疏松、脆性骨折等非特异性表现为首发症状，极易被临床漏诊。
针对患者的病情，内分泌诊疗团队制定了以提高性激素水平及抗骨质疏松双管齐下的综合治疗方案：一方面采用补充骨基本营养补充剂如钙剂及维生素D以及针对性抗骨松药物唑来膦酸治疗，修复已受损骨骼;另一方面通过十一酸睾酮软胶囊、十一酸睾酮注射液进行性激素序贯替代治疗，从病因上纠正因性激素缺乏导致骨量的进一步丢失;另外，Klinefelter综合征患者由于性激素缺乏还会出现糖脂代谢紊乱以及肥胖等多种代谢性并发症。因此，我们为患者制定了个体化减重方案。经过系统治疗，患者的骨痛以及乏力症状明显缓解，内分泌指标也趋于稳定，现已顺利出院，后续将通过门诊随访持续监测骨代谢与内分泌代谢指标，调整治疗方案。
此次从骨质疏松症状入手确诊首例Klinefelter综合征，体现了医院内分泌科对继发性骨质疏松病因排查的严谨态度。内分泌科主任侯丽萍表示，将以此为契机，进一步强化骨质疏松的精准诊疗理念，完善原发性及继发性骨质疏松的筛查流程，为骨质疏松患者找准病因，进而制定个体化治疗方案，切实提升骨骼疾病的诊疗水平。
本文来源：哈励逊国际和平医院
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