廊坊市出生缺陷儿发生率每年下降1%

5月15日，记者从“廊坊市预防出生缺陷工作进展成效”新闻发布会上获悉，近年来，廊坊市坚持“政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与”的出生缺陷防治模式，取得良好社会效益。目前，全市婚检率82.8%，产前筛查率98.9%，新生儿遗传代谢病筛查率99.2%，出生缺陷儿发生率每年下降1%，妇女儿童保健水平进一步提升。

据介绍，出生缺陷是影响人口素质的主要原因，监测统计表明，我国出生缺陷发生率呈上升趋势。缺陷儿的发生，不仅影响家庭幸福，还造成巨额经济负担，严重影响经济社会健康发展。减少出生缺陷，关键在于预防。构建起孕前、产前、产后出生缺陷防治的“三道防线”是出生缺陷预防的关键。

近年来，廊坊市全面推进出生缺陷防治工作，在全省率先成立出生缺陷防治中心。此项工作每年纳入政府工作报告内容，卫健、财政、残联、妇联、教育、民政等相关部门密切配合，推进落实。市财政大力支持，每年投入约600万元用于出生缺陷综合防治，项目由最初的免费婚检，扩展到新生儿遗传代谢病筛查、孕妇及儿童口腔保健、儿童先天性心脏病免费筛查等多个项目。各级充分利用电视、广播、专家讲座、上街咨询、制作展牌、粉刷标语、发放宣传手册和折页等多种形式开展宣传活动。

目前，全市形成了以市产前诊断中心为龙头，各县（市、区）妇幼保健机构为枢纽，所有助产机构全部参与的筛查服务网络。市产前诊断中心不断更新仪器设备和检测项目，做到筛查统一实施、统一流程、统一标准。对筛查出的阳性患儿，市产前诊断中心定期邀请北京专家为疑难遗传病患者进行咨询指导和确诊救治。与市民政、残联信息共享，及时进行救助补助，全市出生缺陷综合防控机制进一步完善。

廊坊市从2012年开始，在全省率先开展免费血清学筛查（唐氏筛查），市财政每年出资近千万元，为全市孕妇进行免费唐氏筛查。2019年以来，相继开展免费无创产前基因、耳聋基因和脊髓性肌肉萎缩症携带者免费筛查。无创产前基因筛查是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时筛查21、18、13三体染色体异常。

廊坊市辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇无创产前基因筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地民生工程定点采血机构接受服务。目前全市共设置26家工程定点采血机构，孕妇可就近选择。

目前，全市产前筛查率达到98%以上。血清学及无创产前基因共筛查孕妇40余万人，筛出高风险孕妇近2万例。孕妇耳聋基因筛查孕妇14.2万人，筛查出致聋基因携带孕妇8599人，孕妇耳聋基因人群携带率6.03%。脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查孕妇3.5万人，筛出SMA基因携带孕妇602人，孕妇SMA人群携带率1.72%。通过筛查及进一步诊断，共避免了2000余例严重先天性患儿的出生。

自2022年起，孕妇无创产前基因免费筛查连续四年列入政府民生工程，每年由市卫健委联合市财政制定并下发项目实施方案，并负责项目组织实施。成立项目工作领导小组，掌握项目进度及项目实施有关情况。成立技术专家组，定期研究调度项目推进情况，加强工作指导和质量控制。各县（市、区）分别成立相应的领导小组和项目管理办公室，加大宣传力度，落实项目资金，市县合力推动做好实施工作。

无创产前基因免费筛查民生工程共筛查143178人，检出高风险孕妇885例。通过产前诊断，宫内确诊染色体异常胎儿383例，其中唐氏综合征92例、18-三体综合征21例、13-三体综合征7例、其他染色体异常263例，为做好出生缺陷综合防治，提高全市出生人口素质打下坚实基础。