3·21世界唐氏综合征日 | 廊坊市妇幼保健院在行动

每年的3月21日被定为“世界唐氏综合征日”，2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。我们再次呼吁：用科学认知打破偏见，用温暖行动传递支持，让每一个生命都能在包容与理解中绽放光彩。

唐氏综合征：了解，是消除误解的第一步

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down Syndrome）又叫21-三体综合征，是由染色体异常导致的先天性疾病，患儿存在特殊面容、发育迟缓及一定健康风险。平均每800个活产儿中，会有一个是唐氏综合征患儿。唐氏综合征是第一个得到证明的染色体异常导致的疾病，也是人类最常见的染色体异常疾病之一。

唐氏综合症的表现?

▲患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮等。

▲常呈现嗜睡和喂养困难，智力低下，动作发育和性发育都延迟。

▲男性患者长大至青春期，也不会有生育能力；而女性患者长大后有月经，并且有可能生育。

▲患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征的相关检查

♡唐氏筛查(血清学筛查)

唐氏筛查是通过抽取孕妇的静脉血，检测血清中相关生物学指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合评估，从而来判断胎儿患相关疾病的风险程度。

♡无创产前基因筛查

无创产前基因筛查是利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析孕妇血液中含有的胎儿DNA的信息，无创基因筛查针对唐氏综合征的检出率要高于血清学筛查，但也属于筛查手段。

♡产前诊断

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在B超指引下，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺术是诊断“唐氏儿”的金标准，孕妇有产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、预产期年龄超过35岁等高危因素，应该选择产前诊断，有效避免唐氏儿出生。

3月21日，廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科工作人员在门诊大厅为孕妇及家属进行“唐氏综合征”宣传讲解，普及产前筛查项目有关的知识。使广大孕妇了解了政府的民生工程，产前筛查的意义和重要性，有效提高了群众的知晓度和参与度。

另外，廊坊市妇幼保健院孕妇学校以孕妇无创产前基因免费筛查项目为主线进行授课，倡导关注和支持唐氏综合征患者及其家庭，提高孕妇对唐氏综合征的认知度和关注度，增强孕妇科学健康孕育的信心和能力。

每一份生命都值得被珍视，每一段人生都可能有惊喜。让我们携手传递科学的力量与人文的温度——关注唐氏，支持和行动！让我们以理解取代偏见，用行动传递善意，共同为唐氏群体创造更包容、更温暖的明天！

（通讯员 王洁 张宏鑫）