日前,宁晋县孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训会在该县妇幼保健院召开,标志着2025年该县孕妇产前基因免费筛查民生工程正式拉开序幕。
孕妇产前基因免费筛查项目继续被列入2025年省政府和市政府20项民生工程。为有效防控出生缺陷,不断提高人口的素质,宁晋县妇幼保健院作为定点筛查单位,可免费为全县孕妇提供产前基因筛查服务,给广大准妈妈孕育健康宝宝提供了重要保障。
据了解,孕妇产前基因免费筛查项目包括无创产前基因筛查及耳聋基因筛查。孕妇无创产前基因筛查采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。孕妇耳聋基因筛查应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况,必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测,并结合遗传咨询和产前诊断等技术,评估胎儿罹患遗传性耳聋风险,结合新生儿听力与耳聋基因筛查,推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务。(张世冲)