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衡水市人民医院成功诊治罕见内分泌性高血压

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(原标题:衡水市人民医院成功诊治罕见内分泌性高血压)

近期,衡水市人民医院(哈励逊国际和平医院)内分泌团队先后成功诊治了两例较为罕见的内分泌性高血压,帮助患者摆脱了终身服用降压药物的困境。

中年男性,45岁,患高血压20年余,更换过多种降压药物,辗转于多家医院,血压一直控制不理想,患者感到非常困惑,怀揣着一丝希望就诊于衡水市人民医院内分泌科。

衡水市人民医院内分泌科在主任耿建林带领下,形成了多个专业特色亚组,其中垂体-肾上腺亚组带组组长、主任医师谷巍与小组成员、主治医师张艳通过详细了解病史及查体,发现患者除了病史长,降压药物效果差,还有烧⼼、头痛、双下肢水肿、低钾血症等临床特点,考虑极有可能是内分泌性高血压。经小组积极讨论,给予激素节律及不同体位激素等评估,结果显示患者促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇节律消失,需要进行复杂的2毫克地塞米松抑制确诊试验,科室护理团队在护士长苏宁的带领下对内分泌科各种激素动态评估试验相关流程了解透彻,已经形成了规范的操作流程,确保整个试验过程精准无误。该患者结果提示存在库欣综合征,非ACTH依赖型,指向病变在肾上腺。进一步进行肾上腺CT显示双侧多发肾上腺大结节样增生,串珠状,该影像表现非常罕见。科室团队再次讨论及查阅相关文献,考虑患者极有可能为罕见的肾上腺大结节样增生,基于该科室加入了中国罕见病联盟,通过积极申报,患者获得了免费的基因筛查,结果显示ARMC5基因杂合突变,符合非ACTH依赖的肾上腺大结节样增生2型表现。

ARMC5基因的致病变异可导致ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生2型(ACTH-independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 2; AIMAH2)。该病是在常染色体显性遗传基础上合并体细胞变异导致,属于罕见病,主要临床表现与库欣综合征相似,包括高血压、高血脂、向心性肥胖、骨质疏松、高血糖、体重增加以及皮肤紫纹等。实验室检查提示血浆皮质醇水平升高、ACTH下降。影像学检查为特异性双侧肾上腺大小不等的多发性结节,治疗以手术为主。

该患者经过积极联系泌尿外科手术治疗,术后患者未应用降压及补钾药物,血压、低钾均恢复正常,患者从此摆脱了二十多年难缠的高血压,对衡水市人民医院内分泌科整个规范的诊治过程赞不绝口。

另一名15岁妙龄“少女”就诊于衡水市人民医院内分泌科门诊,自述体检发现高血压,身高175cm,血压158/95mmHg,体型瘦长,无女性第二性征发育,无月经初潮,经门诊医生谷巍细心询问,取得患者信任后,“女孩”妈妈才倾诉曾于妇科就诊,妇科超声显示无卵巢及子宫,染色体核型为46XY(男性)。针对患者目前表现,结合自己丰富的临床经验,谷医生警觉地发现该患者并非简单高血压,疑似内分泌罕见病导致高血压,随即建议患者住院接受进一步检查。住院后,内分泌科团队展开了积极的疑难病例讨论,针对该患者情况制定了缜密的诊疗方案。最终结果显示患者存在无感知低钾血症,入院时血钾仅为2.9mmol/L,激素方面存在多种激素分泌异常,ACTH、孕烯醇酮、11-脱氧皮质酮、皮质酮升高,皮质醇、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、雌二醇、肾素下降,肾上腺CT显示为双侧肾上腺增粗,重度骨质疏松,骨龄片显示明显小于患者年龄,腹股沟超声双侧隐睾,基于以上表现符合17α羟化酶缺陷症(17OHD)诊断。

17OHD是一种由于CYP17A1基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症,属于罕见病,目前全国诊断不足百例,临床诊治过程中极易漏诊、误诊,需有丰富临床经验的内分泌科医生才能得以发现,治疗方面需多方考虑。经周密分析,团队为该患者确定了精准治疗方案,给予地塞米松激素抑制及骨质疏松相关治疗,患者血压逐步平稳,未应用常规降压药物,低钾也得以纠正,后续需联合泌尿外科行隐睾切除术,以免出现恶变。通过积极诊断,提前干预,使该患者避免了靶腺器官的受损,提高了生活质量,患者及家属对衡水市人民医院内分泌科疑难罕见病的临床诊治水平非常满意。

衡水市人民医院内分泌科为衡水市重点学科,目前医生团队有博士4名,硕士13名,其中主任医师3名,副主任医师9名,主治医师6名。护理团队均为本科学历,其中副主任护师1名,主管护师6名,护师6名,糖尿病专科护士5名,国际伤口造口师1名。在学科带头人主任耿建林的带领下,学科发展迅速,建立了垂体-肾上腺亚组、甲状腺亚组、糖尿病亚组、糖尿病足亚组等多个亚专业学科,特别是在内分泌性高血压诊治方面形成了规范的诊治流程,降低了漏诊、误诊率,同时与上级医院形成医联体,成功诊治了多例内分泌科少见病、罕见病,稳固了该类疾病诊治在衡水市县区的学术领先地位及河北省先进水平,内分泌科全体医护人员将继续努力提升医疗服务能力,凝聚向心力,激发责任与担当,在传承与创新中为百姓的健康保驾护航。

科普时间

1、内分泌性高血压的定义

内分泌性高血压是指由内分泌疾病导致的继发性高血压。这些内分泌疾病可能包括肾上腺源性(如原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症等)、垂体源性(如Cushing病、肢端肥大症等)、甲状旁腺源性(如甲旁亢)、甲状腺源性(如甲亢、甲减等)及内分泌一些罕见病。

2、为什么高血压患者需要到内分泌科筛查

1.识别可逆病因:许多内分泌性高血压在解除病因后,高血压可以得到缓解或治愈。

2.避免误诊:内分泌性高血压常无特殊临床表现,容易被漏诊、误诊。

3.指导治疗:内分泌性高血压需要特异的药物或手段治疗,不同于原发性高血压。

3、哪些情况应警惕内分泌性高血压?

1.年轻患者:高血压病发年龄小于40岁

2.难治性高血压:三种或三种以上降压药联合治疗后,血压仍偏高

3.阵发性血压升高:常可高达180/110mmHg

4.伴随症状:血压高时伴有恶心、呕吐、心慌、出汗、消瘦或肥胖等全身症状

5.非药物性低血钾:常出现非药物性低血钾

6.血压控制变化:曾血压控制良好,但近期明显控制不佳

7.高血压合并发育异常或代谢性疾病

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