河北
近日，保定市第一医院呼吸与危重症医学科为一名老年女性患者确诊了罕见的Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征。这一成功案例体现了与北京协和医院医联体紧密协作的医疗优势，将使更多的呼吸系统疾病患者受益。
患者是一位老年女性，因胸痛、气短症状入住保定市第一医院呼吸与危重症医学科。入院后，主管医生李亚坤通过阅读的患者的肺部CT，发现除了气胸外，患者双肺还有多发的囊性病变，凭借丰富的临床经验，李亚坤判断这绝不是单纯的气胸，于是以双肺多发囊性病变为切入点，进行了详细的鉴别诊断，并最终锁定了诊断方向---BHD综合征。
该病属于罕见的遗传性疾病，确诊需要进行全组外显子测序，而这项检查需要花费8000元。为了给患者节省医疗费用，李亚坤利用科室与北京协和医院医联体的优势，成功为患者申请到了免费参与BHD综合征基因检测的公益项目。
经过20多天的等待，结果显示该患者第17号染色体存在FLCN基因杂合突变，完全符合BHD综合征。BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，截至2021年底，我国共报道了来自143个家庭的287例患者。保定市第一医院呼吸与危重症医学科能够成功诊断这一病例，得益于科室团队的专业能力和专业素养，也受益于与北京协和医院的紧密协作。
自今年4月份保定市第一医院呼吸与危重症医学科与北京协和医院呼吸科缔结为医联体单位以来，陆续开展了多次合作，其中包括远程会诊和定期的线上专家大查房等活动，通过这一系列举措，患者无需远行奔波就能接受到国内顶级医生的诊治和最前沿的医疗服务。这一合作模式不仅极大地便利了患者，还有效提高了诊疗效率。
保定市第一医院呼吸与危重症医学科将继续秉承“以患者为中心”的服务理念，以更真诚的服务、更精湛的技术为广大患者服务。同时，科室也将继续加强与北京协和医院的协作与交流，共同推动保定市呼吸系统疾病诊疗技术的发展与进步。（刘红维）
本文来源：商讯
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