河北
每一位准妈妈在备孕期或孕早期，医生都会告知去做SMA筛查。
很多人说，这种自费的筛查，肯定是智商税。
可是，你知道吗？
在我国，每45个正常人中，就有一位是SMA携带者。
今天就为大家讲讲，什么是SMA，普通人为什么要做SMA筛查。
什么是SMA
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由脊髓前角中的a运动神经元退化引起，可导致患者近端肌肉进行性萎缩、瘫痪、呼吸衰竭和婴儿死亡，是儿童中第二大致命性常染色体遗传疾病。SMA的发病率大概为1/6000至1/10000，人群中携带者频率约为1/40至1/60。患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染。
脊髓性肌萎缩症的发病原因
正常人体内有两个SMN1基因，如果只存在一个SMN1基因，则为SMA携带者，如果两个SMN1基因都缺失，就会使人体无法形成运动神经元存活蛋白，从而导致脊肌萎缩症的发生。如果两个携带者生育下一代，则有1/4的概率生育患有脊髓性肌肉萎缩症的后代。
脊髓性肌肉萎缩症的分型
I型：在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下。80%的I型SMA患者在4岁前死亡，2岁前后发生致死性呼吸衰竭，多数在出生6个月内发生。
II型：在出生后18个月内发病。能够坐，但无帮助时无法行走。
III型：2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走。随着疾病发展，通常需要康复器械的辅助。
孕妇为什么要做脊髓性肌肉萎缩症筛查
首先脊髓性肌萎缩症是一种致死性的神经肌肉疾病，目前全球尚无可以治愈的有效方法。
夫妻同时为SMA携带者，每次怀孕有1/4的概率为SMA患者。
SMA携带者在人群中的携带率是1/40，也就是说大约每40个人中就有一个是脊髓性肌肉萎缩症基因携带者。
SMA携带者不表现任何临床症状，和正常人一样，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出，必须通过基因检测才能发现。
SMA携带者筛查对脊髓性肌肉萎缩症携带者的检出率达到95%。
为了避免出生缺陷，防止脊髓性肌肉萎缩症患儿出生，对家庭造成严重的影响，建议孕前或者早孕期及时检查。
（通讯员 王雪晴）
本文来源：廊坊市妇幼保健院
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李冬雪_LF51
