为了进一步推动SMA出生缺陷综合防控经验的推广和工作水平的全面提升,中国妇幼保健协会组织开展了SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位评选工作(第二批),最终确认全国11家单位为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”,廊坊市妇幼保健院榜上有名。
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见且危害较大的遗传性疾病,80%的I型SMA患儿在4岁前死亡,2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。SMA为常染色体隐性遗传病,致病基因人群携带率高达1/50。
2020年廊坊市妇幼保健院启动SMA携带者筛查项目以来,已累计筛查15000余人次,确诊患病胎儿3例,为优生优育工作做出了有力贡献。(杨洁)