河北
为有效落实“2024年全省妇幼健康工作要点”，深入实施出生缺陷防治能力提升计划，推进全市出生缺陷防治能力的提高，继续做好孕妇产前基因免费筛查民生工程，提升工程服务质量，提高出生人口素质，8月30日，2024年省级继教项目---沧州市医学遗传与优生优育暨产前筛查与诊断新技术学习班顺利召开，沧州市卫生健康委员会科教妇幼科科长刘川、沧州市妇幼保健院党委书记徐闻铂出席会议，沧州市妇幼保健院副院长霍庆赟主持会议。
徐闻铂书记在致辞中指出，保证母婴安全是妇幼健康事业的前提，我院作为市级产前诊断中心，承担着对全市产前筛查机构的业务指导、培训、督导和管理工作，同时在产前筛查高风险孕妇的诊断、遗传咨询、随访管理等方面做了大量工作。依据省市卫健委妇幼健康工作会议精神和妇幼健康重点工作要求，我院受市卫健委委托，召开此次全市医学遗传与优生优育暨产前筛查与诊断新技术学习班。学习班的召开是我市完善产前筛查与产前诊断工作体系，提升基层产前筛查、遗传咨询工作能力的重要环节，为此我院精心安排部署，邀请省级领域大咖和本院产前诊断中心专家准备此次培训。
刘川科长指出2024年省委省政府继续将孕妇无创产前基因免费筛查项目和孕妇耳聋基因免费筛查项目纳入我省20项民生工程，在各位专家对我市预防出生缺陷工作开展的关心和帮助下，在各级财政的支持下和各级妇幼保健机构、产前筛查机构的齐心协力的配合下，该项目取得了一定的成效，但也存在一些问题，比如资金拨付不及时、孕妇阳性患者新生儿采血率低、产前诊断率不高等。在之后的工作中各机构要充分认识此项工作的重大意义，要明确职责任务，狠抓关键环节，精心组织、扎实推进，将政府惠民政策落到实处。此外，还希望各单位要充分利用本次学习机会，夯实基础、学以致用、加强交流，使出生缺陷防治能力得到提高，为加快推进全市预防出生缺陷工作提供有力保障。
沧州市妇幼保健院功能二科主任张中华以《中孕期超声筛查》为题进行授课
沧州市妇幼保健院首席产前诊断专家王新彦主任以《染色体核型报告的解读》为题进行解读
沧州市妇幼保健院妇科主任纪江海带来《人流术后生育力保护问题》
中国人民解放军总医院主任卢彦平以《携带者筛查的研究结果分析》为题进行授课
河北省人民医院生殖遗传科主任李亚丽以《产前筛查与产前诊断的质量控制》 为题进行授课
郑州大学第一附属医院生殖医学中心主任牛文彬，带来《全外显子测序的临床应用进展》进行授课
天津市中心妇产科医院产前诊断中心主任常颖带来《出生缺陷伦理相关问题》
会议采取线上线下同步进行的方式。现场共有来自全市各级产前筛查和产前诊断机构的相关人员200余人参加，线上来自北京市、安徽、广东、河北省等地学员参加培训，培训人员390余人，线上浏览达2000余人次。
沧州市产前诊断中心于2012年通过评审验收，成为河北省产前诊断分中心。产前筛查与产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，提高出生人口素质不可缺少的技术手段。自产前诊断中心挂牌开诊以来，共接诊介入性产前诊断3700余人次，通过产前诊断技术的开展，有效预防约1600余例先天缺陷儿的出生。沧州市妇幼保健院始终致力于产前筛查与诊断工作，开展了孕前优生咨询，产前胎儿超声结构筛查、无创产前基因检测、耳聋基因、单基因病SMA免费筛查等，孕期遗传咨询，以及遗传实验室目前开展了叶酸项目检测、染色体核型分析、染色体拷贝数变异检测等细胞遗传及分子遗传学诊断技术，为产前诊断及遗传性疾病的诊断提供了实验室基础。此次学习班的顺利召开推动了我院与产前筛查的深入交流，共同发展，将会全面加快我市出生缺陷防治工作的高质量发展，进一步提高我市孕妇产前基因筛查民生工程质量。
本文来源：沧州妇幼
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