河北省
（原标题：衡水市人民医院罕见病多学科门诊助力肢端肥大症患者诊断治疗）
为满足人民群众对罕见病日益增长的诊疗需求，切实提高我市罕见病的诊疗水平，今年1月衡水市人民医院(哈励逊国际和平医院)牵头成立了衡水市医学会内科学分会罕见病学组，并于4月26日设立了罕见病多学科诊疗门诊，自罕见病多学科MDT开诊以来，在内分泌科、神经外科、影像中心、放疗科、神经内科、心血管内科、风湿免疫科、儿科、检验科、呼吸与危重症医学科、心理疾病科等相关科室多名专家的共同努力下，已先后接诊两名罕见疾病患者，取得了良好的诊治效果及社会效益。
患者王某，女性，67岁，因发现手足增大、面容改变来哈院就诊，医生通过详细询问病史，认真体格检查，仔细分析相关化验检查，体检发现患者口唇肥厚、手足宽大，皮肤粗糙，伴有血压及血糖的升高，结合影像学及生长激素GH、垂体相关激素测定，诊断患者为肢端肥大症。经过充分评估，制定方案，哈院神经外一科为患者进行了“生长激素大腺瘤”手术治疗。团队专家对于术后激素替代治疗和生化指标控制标准及处理方案进行了详细的讨论，从手术、放疗、内分泌、影像评估等方面，提出了具有针对性、合理化的治疗方案。
肢端肥大症是一种内分泌代谢性罕见疾病，每年的发病率100万人中不到10个，起病隐匿，进展缓慢。体内产生过量的生长激素(GH)，肝脏产生胰岛素样生长因子1(IGF1)，长期过量分泌的GH和IGF1促进全身软组织、骨和软骨过度增生。在儿童时期与青春期GH分泌增多，从而发生巨人症。成人期GH仍然继续分泌，由于骨骺已闭合，只能横向发展，表现为手脚粗大、肥厚、手指变粗，所备鞋帽手套嫌小，成年后仍需增大尺码，称为肢端肥大症。肢端肥大症有特征性的肢体和面容改观。包括眉弓和颧骨突出、鼻翼增宽、嘴唇增厚、齿列稀疏、舌体肥厚、反咬合、下颌前突、手足肥大等;患者还可出现多汗、皮脂腺分泌旺盛、皮肤粗糙增厚和褶皱等。说的直白一点就是变丑了。肢端肥大症以及相关并发症严重影响患者生活质量和寿命。如果不治疗，预期寿命将减少十年。治疗的目的是将GH的含量降低至正常水平，降低致残率，提高患者的生活质量。治疗方案要兼顾安全性、疗效的最大化及垂体功能的保护。手术、放疗和药物是肢端肥大症的三种治疗方法，为达到满意治疗往往需要多种治疗手段相互配合，以提高治疗效果。
罕见病患者经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。衡水市人民医院通过组建罕见病多学科专家诊疗团队(MDT)，切实改善我市罕见病患者的就诊现状。逐步提升我市罕见病诊疗水平，以期救助更多罕见疾病患者。
本文来源：衡水市人民医院
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