河北省
罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变，涉及内分泌、血液、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科。目前，全球罕见病约有7000多种，而我国由于人口基数大，罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人，在我国罕见病并不“罕见”，为提高我市罕见病的诊疗水平，满足人民群众对罕见病日益增长的诊疗需求，衡水市人民医院（哈励逊国际和平医院）设立了罕见病多学科诊疗门诊，并于4月26日接诊了第一位患者。
患者李某是一位年轻女性，入院前的10余年内，患者无明显诱因出现双手搐搦，伴颜面部发麻，伴双下肢肌肉抽搐，焦虑易怒，间断伴有头晕，因加重半月来哈院就诊。在完善相关检查过程中，发现患者血清钙1.88mmol/L，钙离子0.94mmol/L，明显降低，但甲状旁腺激素测定589.158pg/ml，明显升高，与血钙代谢规律不符，随着病史与化验检查逐步推进，患者的诊断也逐步明朗起来，符合罕见疾病假性甲状旁腺功能减退的临床及生化表现。
假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一组因外周靶组织对甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）抵抗导致低血钙、高血磷、高PTH的罕见遗传性疾病，本例患者青年时期发病，主要表现为低钙相关的症状及体征，多次实验室检查结果提示低钙血症，且肾小球滤过率正常，可以排除慢性肾功能不全相关的钙、磷代谢紊乱;多次查PTH明显升高，予补钙及维生素D后，血钙升高，上肢搐搦等症状改善明显，PTH水平并不恢复正常，提示PHP诊断明确。
内分泌科、神经内科、影像中心、心血管内科、风湿免疫科、儿科、检验科、呼吸与危重症医学科、心理疾病科等相关科室多名专家，通过详细询问病史，认真体格检查，仔细分析相关化验检查，为患者制定出合理化诊疗建议。
罕见病患者经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。衡水市人民医院（哈励逊国际和平医院）通过组建罕见病多学科专家诊疗团队（MDT），切实改善了我市罕见病患者的就诊现状，帮助患者减少了看病复杂、看病难的问题，特别是让复杂、疑难、罕见病患者少走弯路，更加快捷、准确、便利地得到诊疗方案。
本文来源：衡水市人民医院
责任编辑：
欧博杨_hs240109
