【原创科普】是什么令宝宝雌雄难辨？

古有云：木兰从军，同行十二年，不知木兰是女郎。雄兔脚扑朔，雌兔眼迷离；双兔傍地走，安能辨我是雄雌？今有一种叫做先天性肾上腺皮质增生症的病令患儿“雌雄难辨”。

2024年3月我院遗传代谢病筛查中出现一例17-羟孕酮危急值，结果为187.61nmol/L（低于20nmol/L为正常），急召回我院新筛科进行诊断，家长自述曾于生后一天到北京就医，只做了B超检查，其它检查等孩子满月后再做。根据其筛查结果及相关临床体征，初步诊断为先天性肾上腺皮质增生症，为其做了肾上腺类相关血值、染色体、基因等检查，并于当日转至我院新生儿科住院治疗，纠正低血钠及电解质代谢紊乱，行糖皮质激素和盐皮质激素治疗改善肾上腺皮质功能减退现象，现临床症状好转已出院。

通过此病例有两点启示如下:

早筛查、早诊断、早治疗

这是新生儿疾病筛查的意义所在。此患儿出生后3天采血，11天出具筛查结果，12天已入院接受治疗，每一步都是在与时间赛跑，如果患儿采血时间、递送时间、检测时间以及患儿就诊时间任何一个环节出现延误，该患儿就可能出现肾上腺危象，甚至是死亡。肾上腺危象是失盐型中较为严重的临床表现，出生后就表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长缓慢，低钠、高血钾及代谢性酸中毒等症状，严重的多由感染、外伤等诱发循环衰竭致死。新生儿疾病筛查的有些病种若拖延诊断治疗时间虽不会致死，但可能会给患儿造成不可逆的损害。

去异地大城市就医并不是所有疾病的最优选择

由于廊坊特殊的地理位置，很多家长都会选择带孩子去北京或天津的医院就医，从医疗资源、技术水平等各方面，确实北京、天津要比廊坊好很多，但并非所有的疾病都适合去异地就医，比如新生儿遗传代谢病筛查的病种。随着新生儿疾病筛查工作的不断发展，筛查的病种一般会很早确诊，并进行干预治疗，这对患儿来说是很幸运的，但儿科临床却很少能见到这些患儿，同时治疗方面也必定会有不足。曾有一个确诊苯丙酮尿症的患儿，家长去北京就医，我们推荐他去北京治疗这个疾病有经验的医院，但家长自行选择了另一家儿科权威医院，做了大量的检查花销过万，最后确诊了是苯丙酮尿症，但没有做相关的分型（不同分型治疗方案不同），且该院无法提供治疗所需特食，后转回我院时患儿已快50天。家长错误的选择不仅花费了大量的人力、物力，还贻误了治疗时间。

由以上病例可见新生儿遗传代谢病筛查的重要性，而家长的配合也是非常重要的环节。我们会为了新生儿的健康继续努力，也希望到我院新生儿疾病筛查科就诊的每一个家长能信任医生，我们会和您一样把孩子的健康放在第一位，共同守护，为明天的太阳一起努力。

（路飞飞）