苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿基因缺陷使血苯丙氨酸代谢障碍,从而导致患儿智力发育落后的一种氨基酸代谢病。按病因分为两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH)和辅酶四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)。
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,遗传特点为父母均是基因携带者(Aa),不表现出病态,当孩子获得一对隐性致病基因(aa)时发病,其父母每次生育都有25%的机会生出苯丙酮尿症患儿,且男女患病机率均等。
本病早期无明显症状,有些患儿可能有喂养困难,易吐奶,易激惹,生后由于从食物中不断摄入苯丙氨酸,导致血苯丙氨酸异常堆积,一般在3~4个月时,开始出现渐进性智力发育落后。
由于患儿在早期不出现症状,新生儿出生72小时内(充分哺乳6~8次以上),采集足跟血于干滤纸片,采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行筛查可以早期发现,基因诊断是本病的确诊方法。
患儿一旦确诊,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好,在新生儿期开始治疗的多数患儿智力及体格发育可以达到或接近正常水平,很多患者都可以正常上学、就业、结婚、生育。(李思雨)