哈院疑难罕见病团队在知名国际期刊上发表文章

（原标题：衡水市人民医院神经内科疑难罕见病团队在知名国际期刊Frontiers in Immunology发表文章）

近日，衡水市人民医院神经内科疑难罕见病团队在知名国际期刊《Frontiers in immunology》(《免疫学前沿》，JCR Q1区，IF=8.786)发表了题为《Aquaporin 4-positive neuromyelitis optica spectrum disorder with meningoencephalitis-like onset》(《以脑膜脑炎样表现为首发临床特征的AQP4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病》)的病例报道。神经内一科副主任医师韩敬哲为唯一通讯作者，衡水市人民医院为唯一通讯作者单位。

《Frontiers in immunology》(《免疫学前沿》)创刊于2010年，是一份经过同行评审的开放获取期刊，也是国际免疫学会联盟(IUIS)的官方期刊。涵盖整个免疫学领域，接收探讨免疫系统发育和功能基本机制的论文，特别强调对人类免疫疾病的临床和免疫表型及其分子基础的研究，鼓励建立免疫疾病的诊断模型和新治疗方法。在Clarivate Analytics最新发布的2021年期刊引用报告中，该杂志在162本免疫学期刊中位列第35(JCR Q1区)，影响因子为8.786。

随着医学的发展，“感染”和“免疫”之间的界限越来越模糊，既往部分诊断为脑炎或脑膜炎的患者都被证实和免疫因素相关，例如MOG抗体相关疾病、GFAP抗体相关疾病等。该病例报道描述了一例以脑膜脑炎样表现为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的患者，临床表现极为罕见，国内外文献报道仅有几例。患者为一名50多岁女性，因发热、头痛、恶心、呕吐住院治疗，脑脊液检查提示压力正常，脑脊液白细胞升高，糖和氯化物降低，拟诊结核性脑膜炎，给予抗结核治疗后，患者大部分临床特征和脑脊液“炎症”反应短期内“戏剧性”好转。但是2次脑脊液病原体mNGS检测及各种结核筛查手段均未发现结核杆菌及其他病原体的证据，虽然患者大部分临床症状好转，但是始终存在顽固性的恶心、呕吐，这引起了临床医师的警觉。不明原因恶心、呕吐要警惕极后区综合征的可能性，虽然多次复查头MRI均未发现极后区综合征的影像学证据、患者临床表现也不符合NMOSD的典型临床特征，但是还是决定对患者进行脱髓鞘抗体的检测，结果证实血水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性，最终诊断视神经脊髓炎谱系疾病(极后区综合征)。本病例当中到底是NMOSD以脑膜炎样表现做为首发表现，亦或是“感染”导致了NMOSD的发生，仍需进一步进行分析，但是却给了我们临床医师极大的提示：临床表现为脑膜炎样或脑膜脑炎的病例并不一定都是病原体感染。NMOSD是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘性罕见疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与AQP4抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。对于具备典型临床特征的NMOSD诊断难度不大，但是以脑膜炎样表现为首发临床表现者极为罕见。该病例扩展了临床医师对NMOSD非典型临床表现的认知，展示了衡水市人民医院在神经系统疑难、罕见病的诊治水平。

患者部分脑脊液结果

血AQP4抗体阳性

患者缺乏极后区综合征的典型临床特征

衡水市人民医院神经内科作为河北省神经系统罕见病专业组成员，在罕见病的诊疗方面做了大量的工作，近几年诊治了许多例神经疾病(罕见病)，多数为省内或衡水首次确诊，有多篇相关论文发表在SCI以及中文核心期刊，并多次应邀在省内外作病例报告及演讲。疑难罕见病团队始终重视科研培训，提升科研意识，加大科研力量，不断地以高水平、高质量的科研成果指导实践，以便更好地为患者提供医疗服务、保障患者医疗安全。2022年疑难罕见病团队成员经过不懈努力，科研领域再创佳绩，再次发表多篇重量级学术论文，其中SCI收录文章11篇，充分展现了团队的专业技术和科研实力。