哈院神经内科罕见病团队诊断出一罕见病

（原标题：感染？免疫？云里雾里，神经内科罕见病团队“慧眼识珠”）

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人，多数是神经系统疾病。罕见病就像“狡猾的罪犯”，非常善于伪装，因此，罕见病不仅病种本身罕见，能够识别和治疗罕见病的专业医生团队同样稀少。每年2月最后一天，是“国际罕见病日”。

衡水市人民医院神经内科作为河北省神经系统罕见病专业组成员，在罕见病的诊疗方面做了大量的工作，近几年诊治了许多例神经疾病(罕见病)，多数为省内或衡水首次确诊，有多篇相关论文发表在SCI以及中文核心期刊，并多次应邀在省内外作病例报告及演讲。

下面这位“罕见病”患者就是近期市人民医院神经内科揪出“真凶”的罕见病典型案例。

61岁的李大爷半月前出现发热、视物模糊，当时表现为低热，以为是感冒，未予重视，就诊于当地诊所，给予治疗，症状逐渐加重，随后出现高热，体温最高达38.5℃，并伴有恶心呕吐，出现精神行为异常、认知功能下降。遂转诊于当地县医院，行头颅核磁、腰穿、血液化验等一系列检查，腰穿压力210mmH2O，脑脊液白细胞912×106/L，脑脊液蛋白1541.7mg/L，脑脊液葡萄糖2.6mmol/L，脑脊液氯116mmol/L，考虑结核性脑膜炎，给予抗生素、地塞米松、人免疫球蛋白、抗结核等一系列治疗，病情无好转。患者转往传染病医院继续治疗，再次行腰穿检查，两次高通量二代测序结果均未检测到明确病原体，患者症状持续存在，无好转，后患者转入我院治疗。

患者病程较长，主要症状为发热、视物模糊、精神行为异常、认知功能下降，外院两次高通量二代测序均未见明确病原体，转入我科后，经罕见病小组会诊，考虑中枢神经系统自身免疫性炎性疾病可能性较大，因患者存在视物模糊、精神行为异常、认知障碍，主要考虑不除外自身免疫性脑炎、中枢神经系统脱髓鞘疾病。经家属同意后再次对患者进行头颅核磁、腰穿等检查。

经过漫长的寻医路，家属终于等来了明确的结果。头颅核磁明确的软脑膜强化，脑脊液脱髓鞘相关抗体结果回报：GFAP强阳性。最终诊断为GFAP星形细胞病。

A：脑室周围白质血管周围放射状增强;B：小脑可见放射状增强

给予患者大剂量类固醇激素冲击，联合免疫球蛋白封闭抗体，患者症状明显好转。并对患者进行肿瘤筛查。出院时，患者及家属十分感激。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy)是一种可治的中枢神经系统自身免疫性炎性疾病，以脑膜、脑、脊髓和视神经等受累为主要表现，对类固醇激素治疗敏感。自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的确切病因与发病机制目前尚未明确。近40%的患者有前驱感染症状，常见表现如发热、流鼻涕和喉咙痛等;个别患者发现了单纯疱疹感染的证据。约20%的患者可伴有自身免疫性疾病，如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病和类风湿关节炎等。25%的患者可伴发肿瘤，以卵巢畸胎瘤最为常见(约75%)，其他如腺癌(乳腺癌、肺癌、卵巢癌等)、头颈部鳞状细胞癌、胸腺瘤等都有报道。肿瘤可在神经系统症状起病时存在或在之后(多在2年内)被发现。

自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的症状多样，无明显特异性，与病变累及的部位与范围大小有关(见下表)。典型临床特征为亚急性起病的脑膜炎、脑炎或脊髓炎或上述综合征的组合。首发和常见表现包括头痛伴发热、意识障碍、癫痫发作(多为难治性)以及精神症状等。

自身免疫性GFAP星形胶质细胞病多对类固醇激素敏感。急性期治疗包括大剂量类固醇激素冲击治疗、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。大部分患者预后较好，少数患者对治疗的反应差甚至死亡，一些患者可遗留不同程度的功能残疾。

神经内科疑难罕见病团队和罕见病门诊

神经系统疑难罕见病诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。神经内一科自建科以来就高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了神经内科疑难罕见病团队，目前团队人员齐整，老中青梯队配备合理，拥有一批专业的罕见病临床医师，致力于神经系统疑难罕见病的诊疗和科研工作，目前团队成员承担多项省市级课题，发表SCI收论文多篇，单篇最高影响因子8.76。经过团队成员多年积累和积极筹备，科室开设了神经系统疑难罕见病门诊，为广大神经系统疑难罕见病患者服务。

神经系统疑难罕见病门诊由各专业经验丰富且擅长疑难罕见病方向的专家轮流坐诊，任何神经系统“疑难杂症”的患者都可以预约就诊。