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关注罕见病 点亮你的生命色彩

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健康科普

从2008年起,每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2023年2月28日是第16个国际罕见病日,今年国际罕见病日主题是“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。在这个特殊日子,让我们一起来了解罕见病,关注罕见病,治疗待完善,关爱不缺席!

关注罕见病 点亮你的生命色彩 (来源:视频综合)

什么是罕见病

罕见病(Rare Diseases)通常是指发病率很低的疾病,世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病,而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低,但是种类多,目前已超过7000种,而且数量在不断增加,每年大约有250种新疾病加入名单中,总的罕见病患病人数相当庞大。据统计,目前全球受罕见病影响的人群有2.63亿-4.46亿人,截至2023年2月,中国有2000多万罕见病存活患者。罕见病多为慢性、严重性疾病,常常危及生命。

因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。

罕见病的危害

世界范围内,罕见病治疗一直面临着“无药可医”的困境,因为患者人数少,但病的种类却很繁杂,临床表现和致病机制各异,很多罕见病根本找不到有效的治疗药物,有些即便有药,也因为研发费用高,需求人数少而价格非常昂贵,一般家庭根本承受不起。就拿SMA这种疾病来说,治疗这一罕见病的药品诺西那生钠进入医保,由原来的1支70万元降价至3.3万元,但是仍然无法从根本上解决问题。大多数病因与遗传因素有关,超过半数会在儿童期发病,由于疾病本身的特性和治疗上的困难,30%的患者在5岁前便离开人世。而幸存者剩余的人生也将饱受折磨,生活质量显著低于普通人。

常见的罕见病有哪些

其实罕见病并不罕见:比如我们经常听到或看到的白化病,苯丙酮尿症,脊髓性肌萎缩症(SMA),甲基丙二酸血症,非综合征性耳聋等等。

白化病(月亮孩子):月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

苯丙酮尿症(不食人间烟火的孩子):这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病:他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

脊髓性肌萎缩症(SMA):这类患儿临床上会出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩,导致不能行走,不能独坐、抬头,甚至难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。这种疾病的人群致病基因携带率较高,约为1/38至1/50之间,新生儿的发病率在1/6000—1/10000之间。父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿。早筛查、早诊断、早用药,能够取得更好的治疗效果。

(瓷娃娃)成骨不全症:他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

进行性肌营养不良症,渐冻症,Prader-Willi综合征,重型地中海贫血,马凡综合征,亨廷顿舞蹈病,半乳糖血症,肌萎缩侧索硬化(ALS),强直性脊柱炎,戈谢病,先天性耳聋,大疱性表皮松懈症,特发性肺动脉高压,淋巴管肌瘤病,气胸和乳糜胸等。

2019年,《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布。

防止罕见病 我们该如何做

罕见病多为慢性、严重性疾病,常常危及生命。大多数为单基因遗传病,是人体染色体上的某一对基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质,孩子的基因,一半来自父亲,一半来自母亲。当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时,通常不会表现出临床症状,这时的父亲或母亲一方就称为单基因疾病携带者。单基因疾病携带者本人不患病,但是当男女双方婚配时,如果他们不幸都是同一致病基因的携带者就会发生所谓的“撞车事件”,就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子,这时候孩子就患病了。在遗传学上,这种情形称为“隐性遗传”。80%的这种隐性遗传病的患儿出生自正常的携带者家庭。

目前针对这种隐性遗传的罕见病,我们可以对普通人群进行单基因遗传病携带者筛查。在孕前或者早孕期进行单基因遗传病携带者筛查,如果夫妻携带相同致病基因,则可以通过辅助生殖(试管婴儿)或者产前诊断进行优生优育,从而避免悲剧的发生。

罕见病离你我并不遥远

只要有生命的传承

就有发生罕见病的可能

关注罕见病

就是关注我们的未来

(韩聪颖)

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