关注罕见病 点亮你的生命色彩

健康科普

从2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2023年2月28日是第16个国际罕见病日,今年国际罕见病日主题是“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。在这个特殊日子，让我们一起来了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席！

什么是罕见病

罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球受罕见病影响的人群有2.63亿-4.46亿人，截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者。罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。

罕见病的危害

世界范围内，罕见病治疗一直面临着“无药可医”的困境，因为患者人数少，但病的种类却很繁杂，临床表现和致病机制各异，很多罕见病根本找不到有效的治疗药物，有些即便有药，也因为研发费用高，需求人数少而价格非常昂贵，一般家庭根本承受不起。就拿SMA这种疾病来说，治疗这一罕见病的药品诺西那生钠进入医保，由原来的1支70万元降价至3.3万元，但是仍然无法从根本上解决问题。大多数病因与遗传因素有关，超过半数会在儿童期发病，由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世。而幸存者剩余的人生也将饱受折磨，生活质量显著低于普通人。

常见的罕见病有哪些

其实罕见病并不罕见：比如我们经常听到或看到的白化病，苯丙酮尿症，脊髓性肌萎缩症（SMA），甲基丙二酸血症，非综合征性耳聋等等。

白化病（月亮孩子）：月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

苯丙酮尿症（不食人间烟火的孩子）：这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病：他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

脊髓性肌萎缩症（SMA）：这类患儿临床上会出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩，导致不能行走，不能独坐、抬头，甚至难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。这种疾病的人群致病基因携带率较高，约为1/38至1/50之间，新生儿的发病率在1/6000—1/10000之间。父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿。早筛查、早诊断、早用药，能够取得更好的治疗效果。

（瓷娃娃）成骨不全症：他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

进行性肌营养不良症，渐冻症，Prader-Willi综合征，重型地中海贫血，马凡综合征，亨廷顿舞蹈病，半乳糖血症，肌萎缩侧索硬化（ALS），强直性脊柱炎，戈谢病，先天性耳聋，大疱性表皮松懈症，特发性肺动脉高压，淋巴管肌瘤病，气胸和乳糜胸等。

2019年，《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布。

防止罕见病 我们该如何做

罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。大多数为单基因遗传病，是人体染色体上的某一对基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲。当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因疾病携带者。单基因疾病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者就会发生所谓的“撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。80%的这种隐性遗传病的患儿出生自正常的携带者家庭。

目前针对这种隐性遗传的罕见病，我们可以对普通人群进行单基因遗传病携带者筛查。在孕前或者早孕期进行单基因遗传病携带者筛查，如果夫妻携带相同致病基因，则可以通过辅助生殖（试管婴儿）或者产前诊断进行优生优育，从而避免悲剧的发生。

罕见病离你我并不遥远

只要有生命的传承

就有发生罕见病的可能

关注罕见病

就是关注我们的未来

（韩聪颖）