广东省
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见运动神经元病，由于遗传基因的异常导致脊髓前角运动神经元减少，从而导致患儿出现肌无力，丧失运动功能，是婴幼儿时期至死性遗传神经病之一，为常染色体隐性遗传，早期诊断可明显改善预后。目前分为V型(0型：产前或出生时即发病，表现为孕期胎动减少、出生后松软儿、呼吸窘迫等，始终无法控头、坐立;I型：起病年龄在0-6月，部分运动里程碑可达控头，但无法坐立;II型：7-18月起病，运动里程碑可达坐立，但无法站立;III型：大于18月起病，运动里程碑可达站立、行走;IV型：大于21岁起病，可站立和行走。)
精准治疗药物诺西那生钠问世之前，我们只能眼睁睁的看着这个群体的孩子离我们而去，或是过着带着呼吸机等痛苦得活着，给患儿及家属带来极大的身心痛苦。2019年诺西那生钠在我国成功获批上市，同年10月份第一例成功应用于北京儿童医院。但70万一针，每年数百万的价格，且自费医疗，并没有给几个家庭带来生的希望。经过1年多的等待，2020年1月，经过国家医保局的谈判，终于纳入医保乙类报销范围，并由天价降到3.3万一针。这对多数患病家庭来说，无疑是莫大的惊喜。
衡水市一名2岁的患儿，便是其中一名受益者，其确诊为SMAII型，运动发育里程碑一直落后，最好的时候可以独坐，但不能独站，但后来病情一度恶化到不能独坐，控头困难，脊柱侧弯明显，四肢肌无力明显。曾于武汉某医院注射前期负荷剂量。于今年9月13日于哈院儿科成功鞘内注射该药维持剂量，为哈院儿科首例鞘内注射本药患儿，目前可坐，扶站，脊柱侧弯、无力明显缓解。SMA可能出现呼吸衰竭、吞咽困难、关节变形等，除了小儿神经科外，还会涉及儿童重症医学科、儿童呼吸科、康复科、骨科、营养科、精神心理科、放射科等多学科协同诊疗。而哈院做为衡水市唯一一家三甲医院，有绝对医疗技术优势来完成本病的筛查、确诊及多学科综合诊疗。
哈院具有衡水市最强大的儿科团队，能够完成脊肌性萎缩的诊疗，希望运动发育落后的孩子积极来哈院就诊，进一步确诊是否为脊肌性萎缩症，及早确诊，及早得到治疗，以明显改善患儿预后，以减轻患儿及家属身心痛苦。
本文来源：哈励逊国际和平医院
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