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衡水首例完成脊肌性萎缩症患儿精准靶向治疗

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见运动神经元病,由于遗传基因的异常导致脊髓前角运动神经元减少,从而导致患儿出现肌无力,丧失运动功能,是婴幼儿时期至死性遗传神经病之一,为常染色体隐性遗传,早期诊断可明显改善预后。目前分为V型(0型:产前或出生时即发病,表现为孕期胎动减少、出生后松软儿、呼吸窘迫等,始终无法控头、坐立;I型:起病年龄在0-6月,部分运动里程碑可达控头,但无法坐立;II型:7-18月起病,运动里程碑可达坐立,但无法站立;III型:大于18月起病,运动里程碑可达站立、行走;IV型:大于21岁起病,可站立和行走。)

精准治疗药物诺西那生钠问世之前,我们只能眼睁睁的看着这个群体的孩子离我们而去,或是过着带着呼吸机等痛苦得活着,给患儿及家属带来极大的身心痛苦。2019年诺西那生钠在我国成功获批上市,同年10月份第一例成功应用于北京儿童医院。但70万一针,每年数百万的价格,且自费医疗,并没有给几个家庭带来生的希望。经过1年多的等待,2020年1月,经过国家医保局的谈判,终于纳入医保乙类报销范围,并由天价降到3.3万一针。这对多数患病家庭来说,无疑是莫大的惊喜。

衡水市一名2岁的患儿,便是其中一名受益者,其确诊为SMAII型,运动发育里程碑一直落后,最好的时候可以独坐,但不能独站,但后来病情一度恶化到不能独坐,控头困难,脊柱侧弯明显,四肢肌无力明显。曾于武汉某医院注射前期负荷剂量。于今年9月13日于哈院儿科成功鞘内注射该药维持剂量,为哈院儿科首例鞘内注射本药患儿,目前可坐,扶站,脊柱侧弯、无力明显缓解。SMA可能出现呼吸衰竭、吞咽困难、关节变形等,除了小儿神经科外,还会涉及儿童重症医学科、儿童呼吸科、康复科、骨科、营养科、精神心理科、放射科等多学科协同诊疗。而哈院做为衡水市唯一一家三甲医院,有绝对医疗技术优势来完成本病的筛查、确诊及多学科综合诊疗。

哈院具有衡水市最强大的儿科团队,能够完成脊肌性萎缩的诊疗,希望运动发育落后的孩子积极来哈院就诊,进一步确诊是否为脊肌性萎缩症,及早确诊,及早得到治疗,以明显改善患儿预后,以减轻患儿及家属身心痛苦。

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