七旬阿姨遭遇罕见病症 哈院专家精准判断解难题

近日，哈院内分泌科病房来了一位满脸愁容的王阿姨，王阿姨年过七旬，性格开朗，平时身体很健康，总是活跃在各个老年团体中。可是最近半年不知怎么回事出现了食欲不佳，偶有恶心、呕吐，进食困难，日渐憔悴，先后辗转多地就医，进行了抽血化验及胃镜、肠镜、腹部CT等检查，折腾了大半年，病情不但不见好转，还日趋严重，恶心、呕吐症状加重，疲乏无力，整天唉声叹气，家人非常着急。抱着试试看的心情来到哈院，因进食不好先就诊于消化内科，经门诊专家初步检查，发现王阿姨有明显的低钠血症，具体原因不明确，为查找低钠原因入住内分泌科进一步诊疗。

王阿姨来到哈院内分泌科后，主任耿建林高度重视，带领内分泌疾病小组为王阿姨量身定做了一体化的检查方案，经过一系列规范而缜密的分析后，发现王阿姨体内的保钠激素-促肾上腺激素和皮质醇水平都非常低，而垂体分泌的性激素、甲状腺疾病和生长激素均正常，垂体核磁未发现明显占位性病变，排除了其他原因导致的上述情况，最终诊断为成人孤立性ACTH缺乏症。考虑到孤立性ACTH缺乏症导致的严重低钠血症进一步病情恶化可能会导致患者神志改变，内分泌医生及时给予了静脉输注氢化可的松治疗，王阿姨的血钠水平经过治疗升至131 mmol/L，食欲明显好转，可以正常进食，没有出现恶心、呕吐，脸上又重现了往日笑容，内分泌科医生最终制定了口服的激素治疗方案后出院，王阿姨对治疗非常满意。

成人孤立性垂体ACTH缺乏症(AIAD)是一种罕见性疾病，由日本的斯坦伯格(Steinberg)等于1954年首次报道发现。AIAD临床特点是继发性肾上腺功能不全，皮质醇生成和分泌受损，ACTH低下。除ACTH明显低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常改变，没有其他结构性垂体缺陷，并排除糖皮质激素治疗史(口服、经鼻或吸入)、全身性疾病(如结节病)、淀粉样变性病及接受免疫检查点抑制剂治疗的患者。AIAD很难确切的获得患病率，因为对于该疾病的定义目前没有统一的共识，诊断AIAD的方法也存在很大差异，目前主要是排除性诊断。根据日本最近的流行病学调查结果显示，AIAD每年的发病率是0.09/10万，每年的患病率1.91/10万。而我国多为散发病例，目前仅三四十例报道，但AIAD可能并非罕见，只是临床认识不够所致。孤立性ACTH缺乏症主要临床表现为钠差、恶心、呕吐、食欲不振、疲乏无力、体重减轻等，当遇到此类情况，应尽快到专业医院进行检测，避免错过最佳治疗时间。

哈院内分泌科自2014年起，先后派遣本科医生在北京协和医院、上海瑞金医院、华西医科大学附属医院等全国知名医院进修学习，积累了丰富的内分泌科常见病及罕见病的临床诊疗经验，2015年曾在基因层面上诊断了衡水市首例MEN1(多发性内分泌腺瘤病-1)患者，并筛查了该患者的直系亲属的基因序列，证实了该患者儿子同时携带有MEN基因异常表达，该疾病在全国也不足百例。对于情况复杂的内分泌罕见病的诊疗，哈院内分泌科还积极组织相关科室，如神经外科、泌尿外科及影像学科进行全院会诊，减少漏诊、误诊，全面提升专业诊疗水平。