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耳聋基因:优生优育做好筛查和用药监测

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(原标题:每100人中有12人携带耳聋基因,优生优育做好筛查和用药监测)

世界卫生组织的相关数据显示,目前,全球超过15亿人患有听力损失,其中4.3亿人患有致残性听力损失。预计到2050年,可能有超过7亿人患有残疾性听力损失。全球有3400万儿童患有耳聋或听力损失,其中60%的病例是由可预防的原因造成的。如何有效预防耳聋或听力损失?

备孕前夫妻双方进行基因筛查

据流行病学调查显示,在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋。先天性耳聋就是出生时即伴随耳聋,60%的先天性耳聋源于基因隐性遗传,40%的先天性耳聋源于孕期产期因素。“基因隐性遗传就是父母双方都不耳聋,孩子却发生了先天性耳聋,因为父母双方分别都携带一个耳聋基因,单个基因自身不发病,但结合起来就会发病。”北京协和医院耳鼻喉科主任高志强介绍,耳聋基因的携带率非常之高,每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。

目前的耳聋基因筛查已经可以筛查出大多数的耳聋基因。高志强建议,在备孕前夫妻双方进行基因筛查,或者孕期羊水筛查都有助于实现优生优育。预防孕期产期因素造成的先天性耳聋,应加强母体在孕期产期的护理,预防母体和新生儿病毒感染,孕期用药一定进行专业咨询,不应随便服药。

北京儿童医院顺义妇儿医院儿童群体保健管理科医生李诚善介绍,在胎儿时期,准妈妈在做唐氏筛查时会被询问是否需要检查耳聋基因,这项检查是检测准妈妈是否是耳聋基因的携带者,当母亲为携带者时需进一步检测父亲的基因,必要时需要进行羊水穿刺才能知道胎儿的情况。

预防听力损失,重视新生儿听力筛查

孕期基因检查不能完全判断出胎儿的听力问题,产后仍需要密切关注宝宝的听力,尤其是准妈妈孕期出现过病毒感染。新生儿听力筛查是有效预防听力损失的重要方式之一,筛查还可以防止在高风险病例中使用有害药物。研究表明,轻中度听力损失的婴幼儿若能在6月龄前得到诊断和治疗,对婴幼儿的语言和社会技巧发展十分有利。北京市卫健委规定,宝宝在出生后48小时要进行第一次听力筛查,72小时进行宝宝耳聋基因的采集(足跟血)。李诚善表示,如果新生儿听力初筛未通过,应在42天复查时一同完成听力复筛,如仍未通过,需在宝宝3月龄左右在相应诊断机构进行完整的听力学评估。

“耳聋基因是和新生儿疾病筛查一起采集的足跟血,但是结果并不同时发送,耳聋基因结果相较新生儿疾病筛查结果晚,所以很多家长会忽略耳聋基因的结果。”李诚善提醒,耳聋基因出现问题时需要到相应听力诊断机构进行咨询及检查。截至目前,耳聋基因检查的是中国高发的4个基因9个位点,而每个基因、位点在日后生活中需要注意的问题都不尽相同,如有些宝宝需要注意在成长过程中用药情况,有的宝宝需要避免磕碰等。如果孩子是耳聋基因携带者,耳聋基因的临床咨询可以为孩子规避在生长过程中可能导致听力下降的诱因,这些服务具备听力诊断资质的医院可以提供。

使用耳毒性药物前可做基因检测

世界卫生组织指出,在儿童中,几乎60%的听力损失可以通过风疹和脑膜炎的免疫接种预防。听力损失和耳聋可能作为麻疹、脑膜炎、风疹和腮腺炎等其他疾病的并发症发生。通过疫苗接种和卫生计划预防这些疾病的工作,可以对听力损失和耳聋的发生率产生有益影响。在怀孕前对青春期女孩和育龄妇女进行风疹免疫接种,并预防孕妇巨细胞病毒感染,可以降低婴儿出生时患先天性听力损失或耳聋的风险。

早期管理中耳炎(中耳炎炎症性疾病)也可有效预防耳聋或听力损失。高志强表示,一般轻度的中耳炎并不会造成耳聋,但如果未及时采取措施,中耳炎症造成听骨链功能和形态异常,或者侵犯内耳就可能造成不同程度的耳聋。预防中耳炎应注意避免不当掏挖耳朵造成的机械损伤,预防感冒,预防和积极处理鼻部、咽部的疾病,如扁桃体炎、鼻窦炎、增殖腺炎等。

噪音控制,安全听力和耳毒性药物监测以及良好的耳朵卫生,也可以帮助保持良好的听力并减少听力损失的可能。药物的耳毒性副作用十分常见,目前已知有近百种耳毒性药物,其中以氨基糖苷类抗生素造成的耳聋为多。常见的有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星、西索米星、奈替米星、妥布霉素、小诺霉素、大观霉素等。高志强强调,临床上应尽量避免这些药物的不正确使用。“不是每个使用这些药物的患者都会发生耳聋。药物性耳聋是由叫线粒体12srRNA的基因控制的,如果这个基因异常,对耳毒性药物就不耐受,患药物性耳聋的风险就非常高。因此,如果因为疾病必须使用这些耳毒性药物,建议做药物性耳聋基因检测,防患于未然。”

此外,听力检查也是预防听力损失的重要方法之一,勤做听力检查,发现问题,尽早干预,避免造成更严重的听力损失。

(记者 刘旭)

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