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国际罕见病日:木偶人、瓷娃娃、渐冻人

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(原标题:国际罕见病日:木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些名字你知多少?)

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后,却是一个个家庭锥心的痛。数据显示,全球已知的罕见病有7000多种,其中95%的罕见病无有效治疗药物。今天是第十五个国际罕见病日,主题是“因罕而聚 明天更好”。

罕见病不“罕见”

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义,在我国,新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定,近年来,随着基因检测技术的快速发展,每年约有200个新病种被发现。

北京大学第一医院儿科主任医师张月华表示,简单来说,“罕见病”的概念是与“常见病”相对的,是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病约80%为遗传性疾病,50%在新生儿期或儿童期发病。

“罕见病并不罕见,它离你我并不遥远。”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示,就某个病种来讲,罕见病似乎比常见病要少,但罕见病涉及的病种很多,加起来就不罕见了。另外,我国人口基数非常庞大,所以任何一种罕见病的患病人群加起来,数量也是非常大的。并且,随着医学科学技术的进步,越来越多的未知疾病被诊断,其中罕见病占了大多数。

丁洁介绍,罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞非常广泛,到医院就诊的科室,内外妇儿眼耳鼻,都有可能涉及到罕见病,所以有关罕见病的症状也是各种各样的。

“每一种罕见病的症状都是不同的,累及到不同的器官系统,其表现也是各式各样的,有的时候很难和一般的疾病快速鉴别开来。”在诊断当中,丁洁表示,不光是患者本人,实际上在医学界和医生圈内对罕见病的认识也有很大的提高余地。

让更多罕见病患者“被看见”

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示,超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗,导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说,不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外,罕见病患者人数少,相应的检测项目及设备昂贵,一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。

2019年,国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,建立双向转诊、远程会诊机制。随后,各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求,通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师,提高罕见病临床诊疗的精准度,扩大罕见病在医师群体里的认知。”李林康说。

专家指出,罕见病往往是多脏器、多系统疾病,多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍,在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院,目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。另外,北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家,为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊。(综合新华社、中国网等报道)(供稿人:乔业琼)

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