廊坊市妇幼保健院举办2021年度廊坊市出生缺陷综合防治工作培训班

（原标题：廊坊市妇幼保健院学党史办实事 ——举办2021年度廊坊市出生缺陷综合防治工作培训班）

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康廊坊的重要举措。为全面做好出生缺陷综合防治工作，2021年11月30日由廊坊市卫生健康委员会主办，廊坊市妇幼保健院承办“2021年度出生缺陷综合防治工作培训班”在腾讯会议直播间进行网络直播培训。本次培训班邀请区内外产前诊断领域的多名知名专家教授前来授课，内容丰富新颖，实用性强。参加本次培训班人员除了来自各县（市、区）卫健局主管局长、妇幼股股长、妇幼保健机构主管院长；定点产前筛查采血点项目负责人及项目咨询、信息录入报送、采血等专业人员；市直产前筛查采血机构相关专业人员外，更吸引了不少妇产科同仁的关注，在线观看人数达300多人。

会议由廊坊市妇幼保健院产前诊断中心邢焕霞主任主持，来自北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授、北京协和医院妇产科戚庆炜教授、济南市妇幼保健院儿保科林倩主任、海淀区妇幼保健院产前诊断中心戚红教授针对产前诊断领域的热门疾病的筛查、遗传咨询和临床诊断及几类分子检测技术的原理和适用领域等方面进行了详细讲解和介绍，廊坊市妇幼保健院产前诊断中心邢焕霞主任、崔丽敏主任分享了廊坊市近两年的特殊病例。

“单基因病携带者筛查临床应用及遗传咨询”

北京大学人民医院张璘教授首先从我国遗传病的现状分析遗传病的发生情况及治疗现状，并指出预防才是解决遗传病患儿增多的关键！在检测技术手段上提出对遗传病的诊断已经发展到从染色体水平上升到单基因病水平，并用真实的病例分享模式讲解了如何运用分子生物检测技术进行单基因病筛查：如脊髓性肌肉萎缩症（SMA)筛查、遗传性耳聋基因筛查、苯丙酮尿症）PKU)筛查、假肥大性肌营养不良症（DMD）筛查等等。

“产前超声异常的咨询与处理”

北京协和医院戚庆炜教授指出诊断模式从产后诊断转变到产前诊断模式的重大意义，详细介绍了产前遗传学检测的发展历程，及几种常见超声“软指标”如NT/NF增厚、鼻骨异常、肠管强回声、轻度肾盂增宽、肱骨/股骨短小等的咨询处理思路，提出现阶段针对产前超声异常的咨询与处理应当从母胎医学多角度出发，分析各类检测技术的优缺点，科学地探索创新。

“听力和耳聋基因联合筛查与聋病防控”

济南市妇幼保健院林倩主任讲解了我国耳聋现状、听力与基因联合筛查的实施的必要性及常见4类遗传性耳聋基因筛查的特点和报告解读，提出了从遗传咨询到筛查、诊断，再到治疗的闭环跟踪随访的重要性和网络信息化资源共享的宝贵建议，并对现阶段医疗机构对聋病防控工作的细化提出新的要求和希望。

“NIPT意外发现的临床意义和咨询处理要点”

海淀区妇幼保健院产前诊断中心戚红教授从NIPT检测技术的原理和方法出发揭示了血清cfDNA中包含了复杂的遗传信息，而NIPT报告意外发现的提示意义显得尤为复杂，通过真实病例的讲述给予临床医师提供了报告解读的新思路和新方法。

“血清学筛查在分子技术筛查时代的作用”

廊坊市妇幼保健院产前诊断中心邢焕霞主任详细阐述了产前筛查的发展历程。在评估胎儿开放性神经管缺陷发病风险的提示意义上、与NIPT组合筛查临床效果上提出了血清学筛查在产前筛查中的优势和必要性，明确了血清学筛查在分子技术筛查时代存在的价值，并倡导广大产筛工作者重视血清学筛查在产前筛查中的实际应用。

“胎儿超声异常病例分享”

廊坊市产前诊断中心崔丽敏主任详细归纳总结了廊坊地区区域内出现的胎儿超声异常的产前诊断病例，一个个真实的病例背后发人深省，警示每一位产科医务工作者对于超声异常报告应慎重解读，对于各类检测方法优缺点应全面了解和掌握，避免盲目片面地进行遗传咨询。

培训结束后，市直及下县各定点产前筛查采血机构工作人员共计162人参加了线上考试，考核通过率100%！大咖云集的专业授课和各专业技术人员的学习热情为本次培训班画上完美的句号，本次培训为更多的产前筛查与诊断工作者提供了最新的临床诊疗思路与方向，真正把“我为群众办实事”活动做好做实，为提高廊坊市出生人口素质做出积极的贡献。