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廊坊市妇幼诊断出一例婴儿死亡的“头号”遗传病

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(原标题:廊坊市妇幼保健院学党史做实事,诊断出一例婴儿死亡的“头号”遗传病——脊髓性肌萎缩症)

有这样一种遗传病

它是婴儿死亡的头号“杀手”!

它目前没有根治的手段!!

它治疗费用高昂!!!

它在孕期没有任何异常表现!

它多出生在没有遗传家族史的“正常”家庭!

它的名字是“SMA”(脊髓性肌萎缩症)

农历新年即将开始前的一天,第一次怀孕的刘女士已经孕14+2周,在当地妇幼保健院进行产检时了解到廊坊市妇幼保健院产前诊断中心能够免费为孕妇进行一次脊髓性肌萎缩症携带者筛查(简称SMA筛查)。10天后检测结果提示刘女士为脊髓性肌萎缩症携带者(SMN1基因外显子7号、8号杂合缺失)!在产前诊断中心高凤红主任的遗传咨询后,刘女士的丈夫果断的进行了SMA筛查。无独有偶,刘女士丈夫的筛查结果同样提示为脊髓性肌萎缩症携带者!

夫妻再次找到高凤红主任进行遗传咨询:按照遗传规律,刘女士腹中胎儿的患病风险高达1/4!这一患病风险远远高于人群患病率,需要进行羊水穿刺产前诊断!经过了2周的等待,胎儿的结果出来了,但很不幸,胎儿为SMN1基因外显子7号、8号纯合缺失,这意味着胎儿就是一个脊髓性肌萎缩症患儿!看着伤心欲绝的夫妻二人,高主任只能安慰的说:“这样的结果,虽是不幸,却也万幸。”

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。60-70%的患儿在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出。通常两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

SMA发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50-1/40

SMA的遗传方式:常染色体隐性遗传

如果夫妻都正常,也可能是SMA携带者。SMA 携带者指表型正常但一条染色体上的 SMN1基因功能正常而另一条染色体的SMN1基因存在致病性变异的个体。按照常染色体隐性遗传方式,如果夫妻同为SMA携带者,将有1/4的可能生育一个SMA患儿。

SMA患儿生活十分痛苦,虽然在2019年中国大陆就上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液,但价格却十分昂贵,一针将近70万元,而且药物无法改善已经存在的并发症状。无药可治和有药治不起是两种不同的绝望,唯有防患于未然。积极筛查,及时产前诊断,才是避免悲剧发生的有效手段。

孩子是祖国的未来和希望,一个健康孩子的出生,将有利于家庭的和谐幸福,有利于中华民族伟大复兴“中国梦”的早日实现。

为此,市妇幼保健院产前筛查诊断中心的医务工作者,深知自己责任的重大。她们每天都在认真钻研业务,用爱心、耐心、细心、诚心,认真地接待每一位来筛查的孕妇。认真地做好宣传咨询、信息录入、筛查、诊断、高危人群跟踪随访“五大环节”的服务。确保了市产前筛查诊断工作的顺利进行,为全市预防出生缺陷工作做出了极大贡献。


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