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加强预防能在很大程度上避免先心病的发生

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(原标题:九成先心病能治愈)

根据《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发病率约为5.6%,与世界中等收入国家的5.57% 接近。其中,先天性心脏病(简称“先心病”)是最主要的先天畸形,在全国多地均居新生儿出生缺陷首位。《中国心血管健康与疾病报告2019》显示,先心病检出率达2.4‰~10.4‰,即每1000名新生儿中就有2~10人患有先天性心脏畸形或缺损。

婴儿恬静地依偎在妈妈怀里咕咚咕咚地吮吸乳汁,一家人洋溢着开心的笑脸,是很多新生儿家庭的写照。新生命的降临本应给家庭带来欢乐和希望,但先心病患儿哭闹不止、反复感冒、发育迟缓等,让不少家庭陷入阴霾中。

出生49天做了开胸手术

在出生后第8天,康康出现脸色发紫、嗜睡、无法喝奶等情况。康康父亲抱着孩子紧急赶往当地医院。经检查,康康不仅患有肺炎,还有复杂的先天心脏畸形。在治疗7天后,医生说康康治愈希望极其渺茫,如果不想放弃,可以去北京的医院试试,但也有可能落得人财两空。

亲人们看花了8万元医药费依旧没什么疗效,便劝这对可怜的夫妻放弃救治,“你们还年轻,可以再要”。康康的父母不顾家人反对,在孩子出生16天时,连夜转院到首都医科大学附属北京儿童医院。该院心外二科主任李志强很快发现,康康已出现严重尿路感染,心脏上除了有室间隔缺损,还合并了主动脉弓狭窄和主动脉弓发育不良。主动脉弓最窄的部分仅有2毫米,一旦发生离断,康康随时可能会失去生命。若不手术,活不过两个月;如果要动手术,孩子体重才7.2斤,手术又很复杂,死亡率是常人的20倍,这个小生命极有可能承受不住手术的打击,下不了手术台。

一面是等待手术的儿子,一面是高昂的手术费用,康康妈妈内心备受煎熬,她哭着说:“我们东拼西凑到处借钱,别人都怕了,没想到我们竟活成了让人害怕的人,现在连家里的生活费都要花光了。如果孩子留不住,我接下来的人生还有什么意义!”看着这无助的一家人,李志强帮忙联系了慈善基金会,终于在手术前凑够了费用。

在出生后第49天,康康迎来了生的希望。他要接受的手术叫深低温停循环选择性脑灌注手术。虽然该手术方法比较成熟,但在这么小的孩子身上实施,国内尚属首例。整个手术室里弥漫着紧张的气氛,康康体重轻月龄小,整个身体的血容量才200多毫升,而且主动脉弓很细,医生稍有不慎就可能造成大出血。康康很可能因此失去抢救机会,再也无法醒来。手术室外的康康爸爸祈祷着:“度过这个坎儿,一切都会好起来的。”可喜的是,近3个小时后,手术顺利完成,康康也以其顽强的生命力闯过了后续48小时的“感染关”。如今,他已经可以像正常孩子一样能跑能跳、健康成长。

然而,很多出生在贫困家庭、边远农村或西部欠发达地区的先心病患儿,因家庭无法负担手术费用,得不到有效救治。《中国心血管健康与疾病报告2019》显示,我国先心病患者约200万,每年新增先心病患儿9万~15万,但实际上每年仅完成8万例先心病手术。

发现异常尽早就诊

首都医科大学附属北京儿童医院心内科副主任医师杨阳告诉《生命时报》记者,先心病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,致病原因尚不明确,学界一般认为与遗传、环境等因素有关。比如,孕妇生活在高海拔地区;怀孕前3个月被病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,会提高先心病发病率;孕妇接触放射线或重金属;吸烟和饮酒等均可引起发病。另外,现在二胎妈妈越来越多,其中不少是高龄产妇,容易早产,导致胎儿先心病。

先心病通常没有明显症状,大多是在接受常规心脏检查时被发现。患儿往往有心脏杂音,因此,在正规医院出生的婴儿,经过产科医生的初步检查,就能知道是否患病。还有一些细心的家长发现孩子吃奶后气喘吁吁,哭声不响亮、短促,胸廓起伏大,活动后心慌气急,易患肺炎,经常发烧,手指或脚趾头膨大、肥厚,隆起像小锤子一样,患儿往往也会尽早得到确诊。

李志强介绍,先心病临床表现主要有3种:1.紫绀型。孩子口唇、指(趾)甲青紫,哭闹后青紫,严重者面部、身体也为青紫色。2.非紫绀型。这类患儿病情轻重差别很大,有的没什么表现,早期常不易被发现,有的则很严重,造成患儿生长发育差、消瘦,常发热,反复发生肺炎。3.艾森曼格综合征。如果孩子一出生时是正常颜色的,等到几岁、十几岁或成年后逐渐出现青紫,称为先红后紫型,是先心病的严重阶段,这时已失去了手术时机。因此,家长如果发现异常,应尽早带孩子去正规医院心脏外科或内科检查,明确心脏畸形性质、程度,选择合适的治疗方案。

并非都需要手术

孩子确诊先心病后,不少家长感觉天塌了一样。杨阳表示,先心病并非不治之症,家长不要被它吓倒。近年来,我国先心病治疗技术快速提高,九成以上就诊患儿可以得到很好的治疗,术后完全可以像正常孩子一样生活、学习、运动,多数无需终生服药。

目前,主要采取的手术方法包括外科和内科介入治疗,两种方法各有利弊。外科手术是最传统的治疗方法,适应证较宽,但创伤大,患儿需要一定时间恢复;内科介入治疗适应证稍窄,但损伤小。具体选择何种疗法,要根据患儿病情来定,而最佳手术时间比较难确定,影响因素太多,要综合考量具体疾病、病情和医院设备等来决定。

另外需要提醒家长,并非所有先心病患儿都要接受手术治疗,有的孩子随着成长发育,一些简单、轻微的心脏畸形是可以“自动矫正”的,例如小的房间隔缺损是可以闭合的,不需要治疗。严重的心脏病则必须尽早手术。

在李志强看来,再高明、有爱心的医生也不能帮助所有先心病患儿,关键还是要加强预防。比如,怀孕前后注意避免感染、营养不良、恶劣环境等高危因素,能在很大程度上避免先心病的发生。另外,做好产前筛查、超声波检测是目前先心病的主要预防措施,孕中期18~22周为先心病的最佳检测时间,在此阶段对胎儿进行评估,利于对下一步妊娠做出决定。(记者 张冕)

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