#parse("/0080/e/0080ep_includecss_1301.vm")
网易首页 > 网易河北 > 正文

甲基丙二酸血症是种什么“怪病”?与遗传有关

0
分享至

医院来了位2005年5月出生的小患者,患上了极为罕见的甲基丙二酸血症,如不及时治疗,大脑可能会萎缩。什么是甲基丙二酸血症?有哪些症状?

何谓“甲基丙二酸血症”

甲基丙二酸血症又叫甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),导致L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。甲基丙二酸血症致病机理包括两种变位酶酶蛋白缺陷产生的完全性变位酶缺陷(mut0)和部分缺陷(mut-);两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶(cblA)缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶(cblB)缺乏;以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常,引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷(cblC,cblD,cblF)。

“甲基丙二酸血症”有哪些表现

甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷,但临床表现大致类似。起病较早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见表现为生长发育不良、嗜睡、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下,部分有肝大、智能落后和昏迷。通常缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素浓度多正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半数病人会有贫血、白细胞减少和血小板减少。部分病患有低血糖症。病人尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。

遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷分别为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例一般在生后2个月出现症状,以生长发育不良、喂养困难或嗜睡为表现。迟发病例可在4~14岁出现症状,可出现谵妄、倦怠和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等症状。大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞与巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚,表现为智能落后、行为异常和神经肌肉病变,无血液系统异常。cblF缺陷者多在生后2周出现口腔炎、面部畸形和肌张力低下,部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症,应用气相色谱-质谱联用仪进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定依靠培养细胞酶学分析。

“甲基丙二酸血症”治疗与预后

饮食治疗有效。应尽早开始控制蛋白质摄入量,限制甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

左卡尼汀与抗生素治疗可能有效。补充大剂量维生素B12对部分患者有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床以及生化反应调整。

轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发疾病会影响该病预后。

本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。

“达医晓护”供稿


相关推荐
热点推荐

昨天的斗争,中国火力很猛!

牛弹琴
2021-05-07 07:07:16

横店18线小演员被大佬邀约“三亚游”......

Buy遍全球1004
2021-05-07 11:45:26

“我就出去发泄一次”亲子鉴定揭开尘封5年的秘密,丈夫崩溃不已

培大看众生
2021-05-06 23:32:28

对抗中国,后果来了!中国停止同澳大利亚经济对话

国防时报排头兵
2021-05-06 17:01:31

杭州有个男人发现自己被“绿”了,后续的操作实在是让人匪夷所思

钱江晚报
2021-05-06 19:23:15

一女子头顶红发身穿红裙,在20多层露台跳舞坠楼,留下一封遗书

独好
2021-05-06 22:37:05

疑似黄光裕回家乡被拍:与妻子杜鹃手牵手,多人陪同

和讯网
2021-05-07 08:56:08

存废之争:仅3万人的“袖珍”小县出路在哪

第一财经资讯
2021-05-06 21:24:23

宁高宁:美团王兴的话让我震惊了!

经济学黑板报
2021-05-07 09:46:49

27万瓶奶被倒后续,不止节目被叫停,明星和平台或将承担法律责任

娱乐圈轰炸机
2021-05-06 17:18:58

知名律师炫耀睡别人老婆刺激到处晒照片,女子扬言要鱼死网破

法律之声
2021-04-30 00:26:30

“我不管”24岁男孩结婚一个月要离婚,妻子崩溃:那我不就三婚了

眉尾旋
2021-05-06 10:46:17

女粉丝与当红男星酒店同床,朋友圈发自拍炫耀:狂热的爱,最伤人

周冲的影像声色
2021-05-06 18:31:01

“3天10次”!六年级女孩被侵犯后强迫接客,自语:泄欲工具

深度小哥哥
2021-05-07 05:53:04

印度专家:中国连“疫苗玻璃瓶”都造不出,还好意思称制造大国?

记录之路
2021-05-07 06:04:13

可怕!全球顶尖实验室合作,发现新冠病毒可以整合到人类基因组中

iNature前沿
2021-05-07 10:16:45

美媒爆料盖茨夫妇离婚细节:不是友好分手,律师已经忙了几个月,家人几乎都站梅琳达

环球网资讯
2021-05-07 10:46:20

尼泊尔疫情恶化,首都圈封锁延长+国际航班停飞

澎湃新闻
2021-05-07 09:38:54

将2个富豪整破产,还同时交往5位猛男,章小蕙成时间管理大师?

娱人为乐
2021-05-06 18:58:35

美女命丧珠峰,成为“睡美人”,9年后男子对其遗体做出一件傻事

苏神
2021-05-06 10:54:39
2021-05-07 12:32:52

头条要闻

外媒炒作:中国长征五号B火箭残骸已失控 正在翻滚

头条要闻

外媒炒作:中国长征五号B火箭残骸已失控 正在翻滚

财经要闻

体育要闻

埃梅里淘汰枪手创历史 黄潜疯狂庆祝

娱乐要闻

阿娇未修图曝光 面部圆润大象腿明显

科技要闻

显卡当成期货炒?京东:造谣,或追究法律责任

汽车要闻

不只有SUV车型 WEY品牌将发布轿车/MPV等

态度原创

旅游
手机
本地
家居
军事航空

旅游要闻

叫板三亚,不输巴厘岛!人少景美消费还低

手机要闻

华为手机供不应求!记者实地探访

本地新闻

看了河北的杂技,外国人想学修仙的秘籍

家居要闻

港男月入过万只能带妻儿住7平蜗居 在洗衣机上做饭

军事要闻

罕见美军B2轰炸机腹部照:弹仓修补多次