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镰刀型细胞贫血症 你知道多少?

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(原标题:镰刀型细胞贫血症,你知道多少?)

贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,不能运输足够的氧到组织而产生的综合征。若只是由于常规原因引起的贫血,那么还可以进行相应的治疗。然而,一种叫做镰刀型细胞贫血症的疾病,似乎不止是治疗这么简单。

人体正常的红细胞是中间微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞极易破裂,使人患溶血性贫血,严重时甚至会导致死亡。

镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的疾病。正常的血红蛋白是由4条肽链构成的一种蛋白质,其中肽链由氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者体内组成血红蛋白分子的多肽链上发生了一个氨基酸的替换,而这一氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。在生物学上,DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变,都属于基因突变。

到目前为止,镰刀型细胞贫血症还没有有效的治疗方法,但随着基因工程技术的发展,人们可以建立相应转基因小鼠模型,用于测试各种治疗方法,因而有可能会摸索出一套治疗方案。

贫血无小事。虽然贫血往往仅是某一原发疾病的一个全身性表现,但是会对全身各组织器官或多或少地有所影响,其严重程度与贫血严重程度、贫血产生的快慢、代谢机制健全与否等多种因素有关。

贫血是妊娠最常见的并发症之一。慢性或轻度贫血时,机体可逐渐适应而无不适,对妊娠和分娩的影响不大,但是重度贫血可危及孕妇生命。镰刀型细胞贫血症作为一种致死性疾病,更应该在发病初期及时就医,制定治疗方案。

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