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爸爸妈妈 我和你们一样 但是也不一样

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崔丽敏,廊坊市妇幼保健中心产前诊断中心副主任,副主任医师,进修于北京大学人民医院产前诊断中心,河北省医师协会临床遗传专业医师分会委员,从事妇产科及优生遗传专业17年,擅长产前诊断、孕产期保健、优生优育、遗传咨询等。


崔主任讲病例

孕妇小王和丈夫小李,小两口都是先天性耳聋患者,怀了第一胎,来到廊坊市妇幼产前诊断中心,想知道肚子里的宝宝是不是会像爸爸妈妈一样。

“大夫,听说做羊穿能知道孩子是不是耳聋,您就直接给我们抽羊水检查吧。”

“别急着查孩子,咱们得先给爸爸妈妈查清楚了。”

夫妻俩抽了血做了耳聋基因检测。检查结果出来了。夫妻俩的耳聋都是因为GJB2基因突变导致的。根据遗传规律,后代100%会遗传致病基因。


“不必做羊穿了,根据遗传规律,你们的后代也会是GJB2基因突变的患者。”

“但是孩子比你们幸运,如果出生后及早治疗,佩戴助听器和人工耳蜗,孩子是可以拥有接近正常人的听力和生活的。”

经过遗传咨询,小王和小李决定留下这个宝宝,因为宝宝虽然和爸爸妈妈一样是耳聋基因突变的患者,但是宝宝却会拥有比爸爸妈妈好得多的听力和生活。

崔丽敏主任答疑解惑

导致遗传性耳聋的常见致病基因有哪些?


父母有耳聋一定会生出耳聋的孩子吗?

很多种原因都会导致听力的损失,其中遗传因素约占60%。父母如果是耳聋患者,首先应该明确致病原因。如果夫妻耳聋不是遗传因素导致,或者不是相同致病基因导致,是有可能生出正常的孩子的。

没有耳聋家族史的正常人,为什么要做耳聋基因筛查?

大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传,携带者如果不做检查,往往并不知道自己携带。如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者,生育聋儿的风险将会较高。因此在正常人群中进行耳聋基因筛查,就可以做到早发现,早干预,早治疗。

孕妇耳聋基因筛查通过了,宝宝出生后就不用做听力筛查和耳聋基因筛查了吗?

不是的,虽然孕妇耳聋基因筛查通过了,但宝宝仍然存在筛查范围以外基因变异或新发突变(非遗传)导致耳聋可能。因此宝宝出生后仍然建议进行听力与基因联合筛查。



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