崔丽敏，廊坊市妇幼保健中心产前诊断中心副主任，副主任医师，进修于北京大学人民医院产前诊断中心，河北省医师协会临床遗传专业医师分会委员，从事妇产科及优生遗传专业17年，擅长产前诊断、孕产期保健、优生优育、遗传咨询等。
王女士在崔主任这里可以说得上是“四进宫”了。
第一次，王女士是由于唐氏筛查高风险来的。
崔主任说：“我建议您做羊穿。”
“可是我生过一个健康的宝宝，我们夫妻的身体也很健康，而且家族里也没有智力低下的人，我还是想先做个无创看一下。”
和大多数人一样，王女士非常恐惧羊穿。
崔主任说：“无创虽然比唐氏筛查精准，但是仍然是筛查，保险起见，我们先做个B超看一下吧。”
第二次，超声结果出来了：孕18周，一侧脉络丛囊肿。
崔主任说：“我不建议您做无创。”
“可是百度上说脉络丛囊肿后期一般都会消失，我还是怕羊穿……。”
崔主任说：“我仍然强烈建议您做羊穿，您回去和家属再慎重考虑一下再回复我。”
第三次，王女士接受了羊穿。那天她无比紧张，可是术后却无比轻松。
“早知道羊穿这么容易，我早就做了，这下我心里也踏实了。”
第四次，羊穿结果出来了，宝宝的染色体存在一个微小的，却是致病的缺失。
崔主任说：“宝宝的染色体缺了很小一段，小到连无创检测都无法检测到，但是，这足以导致宝宝出生后智力低下，生长发育迟缓，肌张力低下……，可怕的是，宝宝的超声检查未见异常。如果当初选择了无创，那么这个宝宝是非常有可能出生的！！！”
“崔主任，谢谢您没有让我做无创，我真庆幸自己听从您的建议选择做了羊穿，否则后果不堪设想。”
廊坊市妇幼温馨提示
无创检测虽然精准，但并不是人人都适合。
哪些人适合无创检测呢？
1. 唐氏筛查临界风险的；
2. 有介入性产前诊断禁忌症的；
3. 错过唐氏筛查最佳时间，但是想评估胎儿21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病风险的；
以下孕妈想做无创一定要在产前诊断医生的指导下慎重选择：
1. 生育年龄达到35周岁及以上者；
2. 唐氏筛查高风险者；
3. 体重大于100公斤或体重指数大于40者；
4. 通过辅助生殖方式受孕者；
5. 双胎及多胎妊娠者；
6. B超提示胎儿有软指标异常者；
7. 多次自然流产史等其它异常情况者；
本文来源：廊坊市妇幼
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谷玟静_LF51
