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5岁半女孩患罕见遗传病 母亲捐肝救女

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医生实施手术中 陶继东 摄

中新网武汉1月10日电 (田娟 邓国欢)5岁半女孩欣欣身患罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症,并引发恶性肿瘤,唯有肝移植才能挽救生命。为救女儿,欣欣妈妈毅然捐出整个左半肝。10日,接受肝移植手术的欣欣康复良好,出院回家。

据介绍,欣欣出生时一切正常,3岁开始反复出现呼吸道感染,家人把她带到华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称“武汉同济医院”)求诊,最终经基因筛查,确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症。

武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄介绍,希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双方都有隐性携带基因,孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病,最终会导致肝脏衰竭。但也有一部分发病迟缓,初始症状比较轻,但同样无法改变肝硬化的进展,最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。

两年来,武汉同济医院一直密切关注欣欣的每一次检查。去年7月欣欣再次来院复查时,医生发现她的肝上长了一个1厘米的病灶。9月份再次随访发现,欣欣肝上的小肿块变大,冯杰雄诊断后认为肿块很可能是希特林蛋白缺乏症导致的恶性肿瘤,建议尽快为欣欣实施肝移植手术。

欣欣妈妈毅然决定捐肝救女。武汉同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊,制定手术方案。去年12月19日,手术顺利进行,医生把欣欣的病肝全部摘除,再移植妈妈健康的肝脏。为救女儿,欣欣妈妈捐出整个左半肝。

冯杰雄提醒说,肝病的种类繁多,病因复杂,必要时一定要到医院看诊,并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型,才能够有针对性地调整治疗方案,避免贻误病情。(完)


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