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23岁女孩5年间迅速变胖 竟是垂体长了瘤

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(健康时报网端部记者 尹薇 上海仁济医院南院 杨嘉麟)23岁的女孩小颜(化名)5年间迅速变胖,而且出现了“满月脸”、“水牛背”、痤疮、多毛、脱发、皮肤紫纹等,更令人揪心的是,严重的健康问题接踵而至:月经紊乱、严重且难以控制的高血压、糖尿病前期、高尿酸血症等慢性代谢性疾病也开始纠缠摧残着她……

近日,上海交通大学医学院附属仁济医院南院垂体疾病多学科诊疗MDT团队接待了前来就诊的小颜和她的母亲。小颜辗转全国各大医院得到的诊断几乎毫无意外的是“皮质醇增多症”(俗称“库欣综合征”)。可病因在哪里却毫无线索,这也意味着无从下手治疗。

MDT团队中的内分泌科胡耀敏主任介绍,皮质醇增多症罕见,年发病率为百万分之二,且病情复杂,病因诊断尤其困难。除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡,还会影响全身多个系统脏器功能,使机体免疫力下降,如果未得到及时诊治则预后差,严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。特别是对于ACTH依赖的皮质醇增多症患者,及时定位诊断后的手术治疗至关重要。

胡耀敏主任和神经外科邱永明主任接诊后,立即决定将其收治入院进一步明确病因,寻求根治的方法。

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上海仁济医院南院多学科团队正在为女孩会诊 医院供图

胡耀敏主任介绍,从病因上分类,皮质醇增多症可以分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性,前者包括垂体ACTH瘤和异位分泌ACTH的肿瘤;后者是肾上腺肿瘤或增生自主地分泌过量皮质醇所致。

住院期间,小颜被明确诊断为“ACTH依赖性皮质醇增多症”,但病灶究竟在垂体还是异位?尽管入院后的大剂量地塞米松抑制试验支持病变位于垂体,但是小颜的垂体增强磁共振和PET-CT都对病灶位置无明确提示,诊断难点仍聚焦于定位诊断。

MDT团队紧接着为小颜进行垂体磁共振动态增强薄层扫描,但是仍未发现有垂体肿瘤。随后,在检验科的全力配合下,小颜完成了外周DDAVP兴奋试验,阳性结果提示肿瘤可能还是来源于垂体,这与大剂量地塞米松抑制试验的结论具有一致性。诊断过程困难重重、一波三折,但MDT团队通过严谨的论证和客观的分析,初步确诊肿瘤来自于垂体。

如果想继续下去,剩下的最直接有效的诊疗方案就是手术探查,然而仅仅基于内分泌科定位实验室检查的结论,缺少影像学依据,手术探查面临的风险和压力也是空前的。

为了把患者风险和创伤降低到最低,反复斟酌之后,邱永明主任决定为患者行经鼻内镜垂体瘤微创探查手术。这种微创手术,不仅创伤小、愈合快,而且还不留手术疤痕。手术中,术者仅通过一个鼻孔,在高清内镜放大观察下,可以清晰分辨出肿瘤和正常垂体的界面。

邱主任首先探查了右侧垂体,当右侧硬膜剪至最后,“就在这里,找到了!”他一眼发现了露出踪迹的雪白的肿瘤,原来肿瘤就躲在正常垂体的右下角,直径仅1毫米,藏得太隐蔽了!不过它被高清内镜放大了十倍在屏幕上清晰得显露出来。肿瘤非常软,邱主任小心翼翼地将其完整切除,而旁边紧挨着的正常垂体却毫发未损。

通常ACTH瘤是单个的,找到肿瘤就算是大功告成,可以停止继续探查,但经验丰富的邱主任又坚持继续探查了左侧垂体,竟然在左侧发现了第二个微小的肿瘤,手术进行得极其顺利。一个多小时就找到并清除了五年来造成患者身心巨大伤害的“毒瘤”。

手术后在不用降压药物的情况下,小颜的血压已接近正常,内环境稳定,多次复查清晨皮质醇水平显著下降,达到治疗缓解。通过仁济医院南院垂体疾病MDT团队的共同努力,终于扫除了笼罩在小颜和妈妈心头五年之久的阴霾,小颜重获新生。

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MDT团队看望术后康复的患者 医院供图

为何该病例的术前垂体影像学阴性?邱永明主任分析,考虑可能为腺瘤体积微小、未达到目前MRI的空间分辨率,而且紧贴海绵窦内侧壁,血供、硬度均与垂体组织相似,影像学难以分辨。虽然这两枚腺瘤体积小,但危害却很大。

“这其实是一次基于科学的冒险,”邱主任介绍,“对于这台手术,比起技术风险,压力更大的是决策风险。毕竟脑部影像学检查阴性,患者和家属可贵的信任给予了我们勇气和鼓舞,是我们战胜疾病过程中最有力的支撑。”

信任的和谐医患关系也是成功的重要原因。小颜妈妈回想起上周术前谈话的场景,仍心有余悸,“因为多次垂体影像学结果都是阴性,我们在术前曾有过犹豫和纠结,但是医生们所表现出的专业和坚持,让我们最终坚定放手一搏,坚定手术探查的决心。”


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