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“熊猫宝宝”“蓝嘴唇”……罕见病你了解多少?

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资料图:市民参观罕见病家庭影展。中新社发 崔楠 摄

罕见病,你了解多少?(健康关注)

“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这一个个看似美丽又可爱的名字背后,是很多罕见病患者的痛。

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年的国际罕见病日,中国首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布,为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时,国家卫健委宣布,建立全国罕见病诊疗协作网,以加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》也于近日发布。

2018年5月,国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种罕见疾病,并从今年3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药,对进口环节按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些文本接连发布,表明了中国有关方面对罕见病的重视和关怀,也让人们更加关注罕见病。

什么是罕见病?

在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上,中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍,目前,罕见病在全球并无统一定义,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病,而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

罕见病种类繁多,欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大,罕见病患者在我国约有2000万人,其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效治疗方案,如戈谢病、庞贝病。

黄如方表示,罕见病这一医学难题近年来正逐渐受到中国社会的认识和关注,也获得了中国政府一系列政策支持,我们将采取行动,努力落实相关建议。通过网络等平台,中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验,与此同时,也可与世界分享患者的旅程,共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

罕见病不罕见

研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说,中国约2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万。据估计,如果按照一个家庭出现一个患者,它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人,包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内,初步统计,可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国,罕见病并不罕见。

张抒扬说,罕见病患者的平均确诊时间长达5年,哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外,无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据,诊疗欠规范。通过罕见病注册登记,可以助力克服这些挑战。目前,国家罕见病注册登记系统(NRDRS)主要包括4个功能:疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则,目前可支持121种罕见病的注册,累计登记病例3万余例。中国罕见病领域的快速发展,得到了国际社会的认可。

罕见病确诊难

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科,临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国,30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊,科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

每种罕见病都不太一样,都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示,47%的患者不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病,最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说,中国的罕见病患者面临的最大问题是,所需药物大多是国外研制,国产药品较少,罕见病的治疗存在少药和缺医并存。

当前,在全国范围内或在世界范围内,能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺,这是一个不争的事实。面对现状,中国要开展扩大培训,使更多医生,特别是基层医生得到培训的机会,具备罕见病的诊疗能力。

中国出实招

近年来,中国出台了一系列利好政策,旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年,中国将建立国家级医疗中心,在全国范围内对罕见病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗,并主导先进医疗技术的全面推广。

国家卫健委医政医管局局长张宗久在《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布会上表示,该指南的发布从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述,为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图,编写过程中,特别参考了最新的国内外单病种指南,诊疗规范和专家共识,并提供了重要的参考文献,是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。

张宗久表示,该指南的公布实施,将对于开展医务人员培训,指导医务人员识别诊断罕见病,提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义,造福更多的罕见病患者。

据介绍,近年来中国通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等,支持了多项罕见病用药的临床研究课题,此外,还建立了全国罕见病诊疗协作网,构建了全国新生儿疾病筛查网络,并实施临床研究。

最近召开的国务院常务会议指出,“加强癌症、罕见病等重大疾病防治,事关亿万群众福祉”,要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划,到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台,支持罕见病药品研发上市的措施,再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网,国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

“应探索多学科联合,推进罕见病早诊早治,努力降低死亡率。”张抒扬说,我国计划在2020年初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究,推动数据共享研究,加快“孤儿药”上市。目前,罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。

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罕见病的防治

专家提醒,罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生,必须构建全国新生儿疾病筛查的网络,健全孕前产前检查和疾病筛查制度,努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治,要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则,一方面,采取预防措施,进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率,来降低罕见病发病人数;另一方面,进一步加大诊疗力度,建立和完善罕见病登记系统,充分发挥医疗大数据的作用。

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