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科学研究表明自闭症或因继承父亲基因突变

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《科学》杂志官网近日消息称,一项探索非编码DNA的新研究发现,调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症,令人惊讶的是,这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。

过去十年中,研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育,从而增加自闭症风险的基因变异,但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外,科学家一直试图在患者个体基因组中发现如何自发产生突变,而非从父母中寻找遗传突变。

论文作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说:“基因组中只有2%由蛋白质编码基因组成,那些被称为‘垃圾’DNA的非编码部分,迄今在自闭症研究中一直被忽视。”

赛博特团队对能调节基因表达的非编码DNA部分特别感兴趣,他们研究了来自829个家庭的全基因组序列,包括自闭症个体、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。

评估个体非编码区DNA碱基变化带来的影响非常困难,因此,研究团队选择了所谓的大序列DNA结构变体作为考察对象。每个人在其基因组中仅有数千个结构变异,这样就缩小了分析范围,仅需要检查一小部分基因结构变体即可。

他们查找了一般人群变异少于预期的区域,包括在脑发育过程中负责调节基因活性并启动基因转录的位点,然后,通过检查父母对自闭症和非自闭症儿童的影响模式,检查这些区域的结构变体是否与自闭症有关。

研究人员发现,父亲传递了超过50%的变体,这表明自闭症儿童可能遗传了父亲而不是母亲的风险变异。为验证这个结果,赛博特团队随后测试了另外1771个家庭的样本,再次验证了上述结论。

对此,斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家露西卡·佩西欧托认为:“这是一篇非常好的文章,虽然有挑战性,但让我们思考自闭症遗传学的不同成因,这是对该领域的巨大贡献。”

(记者房琳琳)

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