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廊坊市妇幼保健院孕妇SMA免费筛查项目进行时

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廊坊市妇幼保健院隆重推出SMA免费筛查项目,SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病,位列儿童致死性常染色体遗传病第二位。通过对孕妇进行基因检测,从而预防新生儿出生缺陷,提高人口素质。


一、什么是SMA?

SMA是脊髓性肌萎缩症的简称,是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩,85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50,孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均无法检出。开展孕妇SMA携带者筛查项目是通过在孕妇中进行筛查,阳性孕妇对其配偶进行检查,夫妻均为SMA携带者的家庭进行产前诊断,早诊断、早干预。

二、SMA发病原因


正常人体内有两个SMN1基因,如果一个SMN1基因缺失,则为脊髓性肌肉萎缩症携带者,如果两个SMN1基因都缺失,就会导致脊髓性肌肉萎缩症这个疾病的发生。夫妻双方均为脊髓性肌肉萎缩症携带者,每次妊娠宝宝都有1/4概率为脊髓性肌肉萎缩症患者。

三、常染色体隐性遗传方式


四、SMA分型

目前已确定了三种常见的经典类型,通常依据发病的时间先后,发病越早,存活期越短。

Ⅰ型 在出生后6个月内发病,可出现严重的肌无力和肌张力低下。80%的Ⅰ型SMA患者在4岁前死亡。占全部SMA患者的60-70%。

Ⅱ型 在出生后18个月内发病。能够坐,但无帮助时无法行走。生命周期4-16岁,少数存活到成年,占全部SMA患者的20-30%。

Ⅲ型2岁后发生近端肌无力,发病初期可独立行走。随着疾病发展,通常需要康复器械的辅助。占全部SMA患者<10%。

五、孕妇为什么要进行SMA筛查


1.首先SMA是一种致死性的神经肌肉疾病,目前全球尚无可以治愈的有效方法。

2.SMA携带者并不表现出SMA的临床症状,而是和正常人一样,必须通过基因检测才能发现。

3.SMA携带者在人群中的频率是1/40-1/50,即大约每40-50个人中就有一个是SMA携带者。

4. 夫妇同为SMA携带者,后代有1/4的概率为SMA患者。

5.SMA携带者筛查对SMA携带者的检出率达到95%。

六、廊坊市孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者免费筛查项目流程及注意事项:

1.面对的人群

廊坊市广阳区、安次区、开发区孕妇(含户籍人口和有居住证证明的流动人口)。

2.筛查时间:最佳筛查孕周≤20周。

3.所需证件:母子保健手册、身份证、户口簿或居住证件

4.筛查采血机构:廊坊市妇幼保健院、广阳区妇幼保健院、安次区医院、开发区医院。

(通讯员 胡宁宁)



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