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复旦儿科破译一种免疫缺陷病 登上《自然》杂志

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2019年12月12日,国际权威学术期刊《自然》杂志发表了由中国科学家发现的一种全新原发性免疫缺陷病,该病可引起患者发热和炎症反应。这让原本350余种免疫缺陷病基因图谱又新添一员。

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成果发表在《自然》杂志上

据悉,这是复旦大学附属儿科医院临床医生和浙江大学及哈佛大学基础研究科学家通力协作取得的研究成果。该成果阐明了受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶1(RIPK1)基因突变导致RIPK1无法被切割引起的炎症和周期性发热,并对这一基因突变在炎症产生、细胞死亡等机制进行了详尽的研究,这也是人类首次发现这种类型的变异。

本文通讯作者之一、复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授坦言,此项研究对于因免疫相关性疾病导致的不明原因发热患儿来说将带来全新的诊治思路和有效诊治方法。

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复旦大学附属儿科医院免疫科王晓川教授率团队查房 医院供图

尽管检测手段和方法不断进步,不明原因发热的诊断至今仍是常见而且重要的临床难题之一。

引起不明原因发热的原因主要包括感染、肿瘤及免疫相关性疾病。随着疾病谱的改变,免疫相关性疾病逐渐成为不明原因发热的重要因素之一,王晓川教授团队表示,“已经明确一些免疫相关性发热与基因突变有关,也就是有着宿主出生免疫缺陷的基础。”

2岁的童童(化名)是家里的第一个孩子,出生后23月龄起出现反复发热,每次发热持续数2-3天,间隔87-10天再次反复,在当地多次住院治疗仍不能明确原因。2017年10月来到复旦大学附属儿科医院临床免疫科住院治疗,进行了全面临床评估,排除了感染、风湿以及肿瘤性疾病所致发热。患儿除了发热以外,还有淋巴增殖的表现,多种促炎症细胞因子增高,这些信息提示他的免疫系统可能存在固有的缺陷。

初步的全外显子高通量基因测序和免疫分析排除了各种已知的免疫缺陷病,患儿的反复发热情况并未改善,作为本文第一作者、上海市援青干部、复旦大学附属儿科医院免疫科孙金峤教授坦言,在临床发现问题后,复旦儿科团队联合浙江大学周青教授团队和哈佛大学袁钧瑛教授团队,进一步分析患儿的基因测序数据并开展了一系列的基础研究。最终发现患儿RIPK1的p.D324V位点存在新发变异。“这也是人类首次发现这种类型的变异。”孙金峤教授表示。

研究结果还表明不能切割的RIPK1可以促进其激酶活性,导致细胞凋亡、细胞程序性坏死增加、炎症因子上调,这为临床提供更加合理、科学的治疗建议。据王晓川教授介绍,结合这些研究的结果,儿科医院免疫科在2019年3月起给患儿采取了托珠单抗治疗,他的发热频率和持续时间均较前好转。

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研究团队进一步分析患儿的基因测序数据并开展了一系列的基础研究。最终发现患儿RIPK1的p.D324V位点存在新发变异。

根据国际免疫学会联合会专家组2017年版分类,可分为9大类,共354种疾病,明确致病基因344个。近年来随着高通量基因测序技术的进步,每年都有数十种新的致病基因被发现,而此项研究是首次由中国临床医生和基础科学家通力协作主导发现的全新原发性免疫缺陷病。

据悉,作为国内唯一独立的临床免疫科,儿科医院临床免疫科1981年开展临床免疫专科门诊,2011年创建临床免疫/过敏科,2014年成立了全国首家儿童免疫缺陷病专科病房。

“希望通过临床发现问题,再由基础科学家介入,最终找到有效的治疗手段和办法帮助到更多患儿。”王晓川教授表示。

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