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啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案

2019-01-29 17:28:47 来源: 廊坊妇幼健康 举报
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啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案
啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案
啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案

前段时间,微电影《啥是佩奇》火爆刷屏,留守老人给城里孙子送的新年礼物“小猪佩奇”着实感动了不少人。廊坊市妇幼保健中心也要给孕妈一份礼物,这份礼物可是365天的安全呵护哦~

“配齐”了!孕前优生遗传咨询,产前筛查,无创检测,产前诊断,一站式优生服务终于“配齐”了!廊坊的孕妈们有福了!

啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案
产前筛查(俗称唐氏筛查

这个检测,应该是孕妈们听到次数最多的检测了,对于产前筛查(俗称唐氏筛查),我想说的是,一定不能省,一定要慎重。唐筛是在中孕期孕周15-20+6天进行。主要是筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷三种疾病。其中,21-三体综合征表现为特殊面容、智力低下、生活不能自理等,多伴发心脏等器官畸形,生命周期长,最长可存活50-60岁;18-三体综合征发生率为1:6000-8000,多伴发各种畸形,多于一年内死亡,通常只有几天存活期;开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等先天畸形,发病率为0.2%-0.4%,其中21-三体综合征发病率高,对社会家庭危害重大,故产前筛查又叫唐氏筛查。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每个孕妇都有分娩先天性缺陷儿的可能,目前唯一有效减少该出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断。其结果分为三种:高风险、临界风险和低风险。根据风险程度以及其他孕期情况,医生会给出合理建议进行无创DNA或羊水穿刺以及产前超声检查,从而有效的避免患儿出生。

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在这里提醒宝妈们切勿大意,随着二胎开放,建议越来越多的高龄产妇(预产期超过35周岁)直接进行产前诊断。

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无创DNA产前检测(NIPT)

适合12-22+6周孕妇,通过抽取10ML静脉血,采用一系列方法进行DNA测序与生物信息分析,就可以准确得出胎宝患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率了,其准确率高达90%。其结果如果是阳性,需要羊水穿刺诊断。

在这里提醒宝妈们:无创DNA检测虽然准确率很高,但是也要慎重选择。

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哪些孕妇适用于无创DNA检测?

1.孕20+6周以上,错过唐筛最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;

2.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

3.有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

目前为了预防出生缺陷,廊坊市妇幼产前诊断中心已开展了2种无创检测供孕妇有更多的选择。

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羊水穿刺

羊水穿刺,又叫羊膜腔穿刺,是一种创伤性产前取样方法。即在严格消毒后,通过超声定位和引导,用一根细长的穿刺针穿过孕妈的腹壁和子宫壁,刺入羊膜腔并抽取少量羊水,抽出的羊水会用来进一步检测。羊水中含有胎宝的DNA,因此通过羊水可以检测出胎宝的染色体情况。羊水穿刺,一般适合孕期在18~24周的孕妈。

羊水穿刺可能导致流产、胎儿损伤、感染等的机率只有千分之三左右,但是还是很有必要的。目前,国内有条件和技术做羊水穿刺的医院和医生数目并不多,拿北京来说,可以做羊水穿刺的医院只有八家。由此可见,预约做羊水穿刺也是一件不太容易的事情。如今廊坊的孕妈在家门口就能做上羊水穿刺了。

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羊水穿刺是检查“唐宝宝”的“金标准”。它的准确性高于其他检测。生育一个健康的宝宝并快乐成长,是每个家庭的心愿。因此,如果你的唐筛是阳性,还是需要考虑进行羊水穿刺的。

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温馨提示

哪些孕妇需要直接进行介入性产前诊断?

1.高龄(生育年龄达到或大于35周岁);

2.产前血清学筛查高风险;

3.产前无创检测高风险;

4.超声检查发现胎儿结构异常;

5.胎儿父母中的一方或双方有染色体异常;

6.有不良孕产史:既往分娩过染色体异常胎儿,既往多发畸形儿分娩史等;

7.不明原因反复流产或胚胎停育史等。

出生缺陷,往往和遗传、基因突变、环境因素、遗传和环境的共同作用三方面都有关系。出生缺陷是每个家庭的可怕梦魇,它代表着失望不幸以及各种负担。或许你觉得,“出生缺陷”这个词,离你很远,其实在你身边或许就有这样的人出现。

说到这里,你可能会发现,对于出生缺陷的预防,我们似乎毫无头绪,对于孕期的保健知识,我们了解很多,但是即便如此,有时候不幸还是会发生。为什么?因为我们肉眼看不到,我们不能进行更有效的预防!

好在,如今医学技术比较发达,可以在缺陷发生之前预测到那些遗传或者基因方面的异常。在小宝贝健康来临之前,为了避免出生缺陷的发生,下面这些检查,你还是要考虑做一做的。

1.叶酸代谢障碍基因检测;

2.毒物代谢能力检测;

3.耳聋基因筛查;

4.SMA携带者筛查;

5.脆性X综合征携带者筛查;

6.外周血染色体核型分析。

如果你还担心你家小宝贝会有其他染色体疾病,可以做一个全面的外周血染色体核型分析,最大限度的保证小宝贝的健康出生。除此之外,还有很多人,本身就患有遗传病,或者家族中有染色体病,经常反复性流产的宝妈、再或者是生育过患有染色体病宝贝的宝爸宝妈,对于这种情况,就更需要进行染色体疾病检测了,通过明确自身染色体的异常情况,可以更好的为下一胎孕育做打算。

对于预防出生缺陷,廊坊市妇幼保健中心产前诊断中心一直在行动。可为孕妇提供从细胞染色体检测、基因诊断到优生遗传咨询的所有服务。中心拥有一支专业的优生遗传咨询、产前诊断技术团队,还特聘请北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授定期坐诊。

啥是“佩奇”廊坊市妇幼产前诊断中心给出了答案

啥是佩奇?守护胎儿健康是我们的使命,愿每一个即将降临的小天使都美丽健康。我们将全心全意为您和孩子的健康保驾护航,廊坊市妇幼保健中心产前诊断中心为您一站式配齐!

敲黑板划重点啦,想了解更多的孕期相关基因检测知识,请拨打我们产前诊断中心咨询电话:2336081、2762781,如果您有什么话想对我们说,欢迎在文章下方留言哦。

廊坊市妇幼保健中心地址:广阳道168号。

(作者:市妇幼孙雪仙)

谷玟静 本文来源:廊坊妇幼健康 责任编辑:谷玟静_LF51
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